Tältä palstalta on selvinnyt:
1) Ihmisen perimään tulee noin sata mutaatioita sukupolvessa.
2) Koska perimästä iso osa on biologisesti aktiivista, vähintään kymmenen mutaatiota sadasta vaikuttaa aktiivisesti perimään.
3) Molocin mukaan yhtä hyödyllistä mutaatiota kohden on vähintään 1000 haitallista tai neutraalia mutaatiota, eli seuraavan sukupolven jokainen jäsen saa syntymälahjaksi vähintään muutaman lievästi haitallisen mutaation.
Kilpailun mukaan vain kelpoisimmat lisääntyvät. Mutta miten valinta voi poistaa haitalliset mutaatiot, kun niitä on kaikilla kilpailun osanottajilla?
1) Ihmisen perimään tulee noin sata mutaatioita sukupolvessa.
2) Koska perimästä iso osa on biologisesti aktiivista, vähintään kymmenen mutaatiota sadasta vaikuttaa aktiivisesti perimään.
3) Molocin mukaan yhtä hyödyllistä mutaatiota kohden on vähintään 1000 haitallista tai neutraalia mutaatiota, eli seuraavan sukupolven jokainen jäsen saa syntymälahjaksi vähintään muutaman lievästi haitallisen mutaation.
Kilpailun mukaan vain kelpoisimmat lisääntyvät. Mutta miten valinta voi poistaa haitalliset mutaatiot, kun niitä on kaikilla kilpailun osanottajilla?
Vastaukset 13
Vanhimmat
>>Kilpailun mukaan vain kelpoisimmat lisääntyvät.<<
Väärä käsitys.
Ja mikä on oikea käsitys?
"Kilpailun mukaan vain kelpoisimmat lisääntyvät" on niin väärin sanottu, ettei sitä kai voi oikaista mitenkään.
Lukusi ovat hivenen väärin: noista sadasta mutaatiosta reilu 1% osuu proteiineja koodaaviin geeneihin, joten vain reilusti alle 10:s osalla niistä on merkittäviä biologisia aktiivisuuksia, kun useimmat säätelyalueisiin osuvat mutaatiot eivät tee juuri mitään. Ja siksi jokaisella ei ole uutta haitallista mutaatiota ja vaikka useimmilla olisikin, se todennäköisesti katoaa seuraava(i)ssa sukupolvessa(i) geneettisen ajautumisenkin takia, koska perimämme on diploidi ja lisäännymme suvullisesti.
Valinta on ihmisen kohdalla heikentynyt parantuneen terveydenhuollon ja sosiaalihuollon ansiosta ja siksi tutkijat ovatkin huolissaan lajimme geneettisestä terveydestä. Muistaakseni kuitenkin pari vuotta sitten julkaistiin tutkimus, jossa huoli osoittautui aiheettomaksi: olemme edelleen luonnonvalinnan kohteena.
Valinta poistaa sitä todennäköisemmin haitallisen mutaation mitä haitallisempi se on ja siksi toki neutraaleja ja lievästi haitallisiakin mutaatioita voi levitä edelleen ihmiskuntaan, mutta tuskinpa koko ihmiskuntaan. Matematiikka on mielenkiintoista:
hyödyllisen mutaation todennäköisyys levitä koko populaatioon on hyvin pieni, jos hyöty on pieni, mutta vastaavan suurisella haitalla on käytännössä todennäköisyys 0 levitä populaatioon.
Tietosi tarvitsevat pikaista päivitystä. Elät edelleen käsityksessä, että vain tuolla 1% on merkitystä, mutta tuo kuuluu roska DNA ajatteluun. Koska paljon suurempi mutaatioiden määrä piiriin kuuluu isompaa % määrään, sillä on hyvin suuri merkitys. Ei toivokaan, että valinta kykenisin poistamaan haitalliset, eikä hyödyllisiä valinta edes valitse.
"Tietosi tarvitsevat pikaista päivitystä. Elät edelleen käsityksessä, että vain tuolla 1% on merkitystä, mutta tuo kuuluu roska DNA ajatteluun."
Ei tuossa sellaista väitetty. Lue teksti uudelleen.
"Ei toivokaan, että valinta kykenisin poistamaan haitalliset, eikä hyödyllisiä valinta edes valitse."
Väitteitä vailla perusteluja ja sitä miten valinnan tiedetään toimivan.
"Tietosi tarvitsevat pikaista päivitystä. Elät edelleen käsityksessä, että vain tuolla 1% on merkitystä, mutta tuo kuuluu roska DNA ajatteluun. Koska paljon suurempi mutaatioiden määrä piiriin kuuluu isompaa % määrään, sillä on hyvin suuri merkitys."
Ei, en kirjoittanut, että vain yhdellä prosentilla olisi merkitystä, vaan alle kymmenellä prosentilla ja se johtuu juuri tuosta tilke-DNA:n huomioimisesta. Tosiasia on, että säätelyalueiden mutaatiot ovat harvoin vaikuttavia.
"Ei toivokaan, että valinta kykenisin poistamaan haitalliset, eikä hyödyllisiä valinta edes valitse."
Valinta on toki kyennyt karsimaan useimmat haitalliset mutaatiot, kuten huomaamme lajien genomeista, eivät ne ole rappeutuneita. Ja käsityksesi siitä, että hyödyllisiä mutaatiota valinta ei valitsisi on väärä: valintaa on sekä karsivaa että suosivaa ja hyödyllisillä mutaatiolla se on suosivaa: niiden vaihtoehdot karsiutuvat.
Noista sadasta mutaatiosta vähintään 15% osuu biologisesti aktiiviseen DNA:n. Mutaatiot säätelyalueisiin ovat samalla tavalla vahingollisia/hyödyllisiä kuin varsinaisiin proteiineja koodaaviin geeneihin. Evoluutio tarvitsee muutoksia proteiinien lisäksi säätelyalueisiin.
Totta on että useimpien mutaatioiden vaikutus on vähäinen. Siitä seuraa, että vaikutus ei ole valinnan ulottuvissa. Geneettinen ajautuminen ei poista mutaatioita. Miksi poistaisi? Kysymyksessä on puhdas arvonta, joskus onnekkaasti mutaatio häviää sukupolvessa, joskus se leviää laajalti.
Mutaatioiden leviämisen vahvistaa noin 10000 perinnöllistä tautia. Joistakin suomalaisissa levinneistä taudeista tiedetään vuosisatojen takaa jopa henkilö, kenellä tauti ja mutaatio on ilmennyt ensimmäisen kerran.
Matematiikka on mielenkiintoista. Valtaosa mutaatioista on lievästi haitallisia. Valinta ei kykene poistamaan niitä. Pieni määrä mutaatioista on lievästi hyödyllisiä. Valinta ei kykene levittämään niitä. Molemmat ovat ajautumisen kohteena.
Vakavammista haitallisista mutaatioista tunnemme noin 10000 perinnöllistä sairautta. Niitä valinta tai ajautuminen ei ole kyennyt poistamaan perimästämme. Kuinka monta hyödyllistä mutaatiota on leviämässä ihmisten perimässä? Varmaan kaksi tai kolme, enintään kymmeniä.
Jos haitallisia mutaatioita on 10000 ja hyödyllisiä 10, pääsemme hyödyllisten/haitallisten suhteeseen tuohon 1/1000.
"Noista sadasta mutaatiosta vähintään 15% osuu biologisesti aktiiviseen DNA:n. Mutaatiot säätelyalueisiin ovat samalla tavalla vahingollisia/hyödyllisiä kuin varsinaisiin proteiineja koodaaviin geeneihin."
Ne eivät ole lainkaan niin kriittisiä kuin geeneihin kohdistuvat mutaatiot.
"Evoluutio tarvitsee muutoksia proteiinien lisäksi säätelyalueisiin."
Juu, ja näinhän onkin tapahtunut.
"Totta on että useimpien mutaatioiden vaikutus on vähäinen."
Aivan.
"Siitä seuraa, että vaikutus ei ole valinnan ulottuvissa."
Siitä siis seuraa, että useimmat mutaatiot eivät ole valinnan kohteena.
"Geneettinen ajautuminen ei poista mutaatioita. Miksi poistaisi?"
Se poistaa useimmat mutaatiot nopeasti, lähes kaikki lopulta.
"Kysymyksessä on puhdas arvonta, joskus onnekkaasti mutaatio häviää sukupolvessa, joskus se leviää laajalti."
Juuri näin. Todennäköisyys satunnaisella neutraalilla mutaatiolla on keskimäärin 0,5 edes päästä seuraavaan sukupolveen. Ja 0,25 sitä seuraavaan jne.
"Mutaatioiden leviämisen vahvistaa noin 10000 perinnöllistä tautia. Joistakin suomalaisissa levinneistä taudeista tiedetään vuosisatojen takaa jopa henkilö, kenellä tauti ja mutaatio on ilmennyt ensimmäisen kerran."
Aivan. Mutta ei ole pelkoa, että nuo suomalaisten haitalliset mutaatio leviäisivät koko ihmiskuntaan.
"Matematiikka on mielenkiintoista. Valtaosa mutaatioista on lievästi haitallisia."
Neutraaleja.
"Valinta ei kykene poistamaan niitä. Pieni määrä mutaatioista on lievästi hyödyllisiä. Valinta ei kykene levittämään niitä. Molemmat ovat ajautumisen kohteena."
Juuri näin, mutta geneettinen ajautuminenkin lopulta hävittää lähes kaikki mutaatiot.
"Vakavammista haitallisista mutaatioista tunnemme noin 10000 perinnöllistä sairautta. Niitä valinta tai ajautuminen ei ole kyennyt poistamaan perimästämme. Kuinka monta hyödyllistä mutaatiota on leviämässä ihmisten perimässä? Varmaan kaksi tai kolme, enintään kymmeniä."
Kymmeniä lienee oikea vastaus. Mutta toisin kuin nuo haitalliset mutaatiot, nämä leviävät populaatioihin. Haitalliset korkeintaan säilyvät populaatiossa jonkin aikaa.
"Jos haitallisia mutaatioita on 10000 ja hyödyllisiä 10, pääsemme hyödyllisten/haitallisten suhteeseen tuohon 1/1000."
Lukusi on lähempänä neutraalien mutaatioiden kuin haitallisten mutaatioiden suhdetta hyödyllisiin mutaatioihin.
Väitteesi 100 mutaatiota ei voi pitää paikkaansa. Suomeenkin on jo tullut 30000 mutanttia, ja lisää sen kun tulee.
Tutkimusten mukaan 60 - 150 mutaatiota tulee sukupolvessa. Tavallisesti kaikki ovat neutraaleja tai lievästi haitallisia.
Molocin käsitys on vastoin havaintoja. Jos geneettinen ajautuminen poistaisi haitalliset mutaatiot, meillä ei olisi yhtään perinnöllistä tautia.
Ihmiskuntaa vaivaa noin 10000 perinnöllistä tautia. Sen vastapainona lienee 10 jollakin tavalla hyödyllistä mutaatiota.
Neutraaleja tai lievästi haitallisia mutaatioita ihmiskunnan seuraavalla sukupolvella on noin 700 000 000 000 kappaletta enemmän kuin nykyisellä sukupolvella. Siis sata mutaatiota jokaista jälkeläistä kohden.
"Molocin käsitys on vastoin havaintoja. Jos geneettinen ajautuminen poistaisi haitalliset mutaatiot, meillä ei olisi yhtään perinnöllistä tautia."
Geneettinen ajautuminen poistaa ajan myötä haitalliset mutaatiot ja kuten itse totesit, niitä syntyy joka sukupolvessa lisää.
"Ihmiskuntaa vaivaa noin 10000 perinnöllistä tautia. Sen vastapainona lienee 10 jollakin tavalla hyödyllistä mutaatiota."
Esim. tiibetiläisillä itsellään on jo kymmeniä hyödyllisiä mutaatioita heidän elinolosuhteissaan: ne auttavat sopeutumaan kylmään vähähappiseen ilmanalaan. Koska ihmiskunta elää niin monenmoisissa olosuhteissa, on vaikea sanoa, mikä olisi kaikille hyödyllinen mutaatio, ainakaan nuo kylmään sopeutumista edistävät mutaatiot eivät tule leviämään koko ihmiskuntaan.
"Neutraaleja tai lievästi haitallisia mutaatioita ihmiskunnan seuraavalla sukupolvella on noin 700 000 000 000 kappaletta enemmän kuin nykyisellä sukupolvella. Siis sata mutaatiota jokaista jälkeläistä kohden."
Itse asiassa ei. Jokainen pistemutaatio on jo testattu tällä sukupolvella kymmeniä kertoja: jos joku niistä on kovasti hyödyllinen, se leviää ihmisten populaatioon, muut tulevat karsiutumaan tai voivat paikallisesti levitä satunnaisen ajautumisen ansiosta..