Lainaus: "Human Gene Mutation Database (HGMD®) on mittava kokoelma niitä nukleaaristen geenien ituratamutaatioita, jotka aiheuttavat ihmisen periytyviä sairauksia tai liittyvät niihin. Tämä tietokanta perustettiin alun perin ihmisgeenien mutaatiomekanismien tutkimiseksi. Nyt se on saanut myös paljon laajempaa käyttöä perinnöllisten geenimuutosten laajana, ajantasaisena referenssilähteenä.
HGMD luetteloi kaikki julkaistut ituradan tautia-aiheuttavat mutaatiot ja tauteihin liittyvät polymorfismit. Tiedot ovat kaikkien niistä kiinnostuneiden akateemisten, kliinisten ja kaupallisten tahojen saatavissa helposti lähestyttävässä muodossa.. HGMD onkin nyt de facto keskeinen tauteihin liittyvien mutaatioiden tietokanta tiedeyhteisön käyttöön. Se kattaa yksittäisten emäsparien muutokset geenien koodaavissa (esim. missense- ja nonsense-mutaatiot) sekä säätelyyn tai silmukointiin vaikuttavissa alueissa; edelleen mikrodeleetiot ja -insertiot , indel-mutaatiot ja toistojaksoekspansiot, mutta myös laajat geenimuutokset (deleetiot, insertiot ja duplikaatiot) sekä kompleksiset rakennemuutokset.
HGMD on rekisteröityjen akateemisten, ei-kaupallisten käyttäjien vapaasti saatavissa internetistä (http://www.hgmd.org). Mutaatiotiedot tulevat tähän käyttöön 3 vuotta niiden tietokantaan liittämisen jälkeen. Ajantasainen, tilattava versio (HGMD Professional) on kuitenkin saatavissa sekä kaupallisten että akateemisten asiakkaiden käyttöön kaupallisen partnerimme Biobase GmbH:n lisenssillä. Paitsi ajantasaista mutaatiotietoa HGMD Professional sisältää myös sellaisia hakutyökaluja sekä geeni- ja mutaatioinformaatioita, joita ei ole vapaasti saatavassa versiossa. HGMD Professional päivitetään joka kolmas kuukausi."
240'269 on tuorein lukema tässä vapaasti saatavilla olevassa tietokannassa, joka siis listaa ihmisen genomin ituratamutaatioita (germline mutations). Ja lukema on kolme vuotta vanha. Vuodessa listattiin n. 25000 uutta sairautta aiheuttavaa ituratamutaatiota.Toinen mielenkiintoinen mutaatiotietokanta löytyy DisGeNet:in sivulta (http://www.disgenet.org). Sinne on listattu ituratamutaatioiden lisäksi ihmisen elinaikana syntyviä sairautta aiheuttavia geenimutaatioita. Sivusto listaa 561'119 sairaus-geenimutaatio-assosiaatiota.
Nämä lukemat todistavat selvästi, mitä ihmisen genomille on tapahtumassa. Ja nopeasti. Ja täysin sama ilmiö on käynnissä kaikkialla luonnossa. Adaptoituminen ja varioituminen sekä ihmisen harrastama keinotekoinen valinta eli jalostaminen johtavat genomien köyhtymiseen eli geenipoolien heikkenemiseen, aivan kuten Toni Torppa on tälläkin palstalla kirjoittanut. Mutaationopeudesta voimme myös vetää selkeät johtopäätelmät, että eliöiden luomisesta ei ole kulunut kovin kauan aikaa. Puhutaan siis korkeintaan tuhansista vuosista.
Evoluutioteorialle ei ole olemassa ainuttakaan tieteellistä todistetta. Eliöissä tapahtuva muutos johtuu epigeneettisistä tekijöistä ja mekanismeista ja epigeneettiset modifikaatiot johtavat väistämättömään geneettiseen rappeutumiseen.
Sairautta aiheuttavat ituratamutaatiot
19
387
Vastaukset
Älä viitsi valehdella. Tutkijoiden mukaan evolutioteorian näytöt ovat varsin vahvat ja lisäksi se on näytetty toteen useilla toisistaan riippumattomilla menetelmillä. Taas on kreationistinen peruskouluopettaja kaatamassa 150 vuotta tutkittua tieteenalaa. Ja takuuvarmasti yhtä heppoisin perustein kuin aina ennenkin.
Yli puoli miljoonaa haitallista mutaatiota vs. sinun NOLLA hyödyllistä satunnaista mutaatiota. Olet jo hävinnyt tämän debatin.
- SuuretPuheetVähänTekoja
RaamattuOnTotuus kirjoitti:
Yli puoli miljoonaa haitallista mutaatiota vs. sinun NOLLA hyödyllistä satunnaista mutaatiota. Olet jo hävinnyt tämän debatin.
Niitä hyödyllisiä mutaatioita käytiin läpi ja sinä sait turpiisi 6-0.
Selitä alkuun vaikka ne maissin viisi geeniä, joita villilajikkeella ei ole.
Älä vaan nyt eksy.
Eihän geeneillä ole mitään merkitystä. JESS! JESS!- hkjkjhjhkjh
RaamattuOnTotuus kirjoitti:
Mahdatkohan edes tietää, mikä on geeni?
Mahdatko sinä ymmärtää, mitä on evoluutio?
hkjkjhjhkjh kirjoitti:
Mahdatko sinä ymmärtää, mitä on evoluutio?
No kerropa mitä on evoluutio, mikä on sen mekanismi ja näytä siitä esimerkki.
- SurkeaaKitinää
RaamattuOnTotuus kirjoitti:
No kerropa mitä on evoluutio, mikä on sen mekanismi ja näytä siitä esimerkki.
Yksinkertaisin mekanismi: Duplikoituneen geenin toienen osa kokee hyödyllisen mutaation ja toinen toteuttaa edelleen vanhaa funktiotaan. Riittävän hyödyllinen mutaatio rikastuu populaatiossa.
Kertaus on opintojen äiti, mutta montako kymmentä kertaa tämäkin sinulle pitää kertoa, ennen kuin se uppoaa uskonnollisen defenssisi läpi.
Elämän suuri loikka uusittiin koeputkessa
Tutkijat saivat elämän suuren harppauksen onnistumaan vain 219 päivässä, kun yksisoluisesta levästä tuli monisoluinen eliö. Tulos on tärkeä, sillä nyt elämän kehitystä voidaan tutkia reaaliajassa.
Kun biologit olivat karsineet ja kasvattaneet valikoiduista levistä uuden leväviljelmän 73 kertaa, levät alkoivat käyttäytyä uudella tavalla. Ne asettuivat itsekseen ryhmiin yhteisen kalvon suojiin. Yksisoluiset levät olivat siis aikeissa lyöttäytyä yhteen ja muodostaa yhden elimistön. Yksisoluisista eliöistä oli kehittynyt monisoluisia yksilöitä.
Levässä käynnistyi kaksivaiheinen elinkierto. Kun eliö oli aikansa kasvanut, siitä erkani soluja. Irronneet solut lähtivät omille teilleen, kasvoivat, alkoivat jakautua ja kehittyivät uusiksi monisoluisiksi leviksi."
Ja ei ROT. Kysessä to todellinen evolutiivinen harppaus, kuten tutkijat totesivat. Kaksivaiheisen elinkierron käynnistyttyä levät olivat kehittyneet aidosti monisluisiksi.
Et sinä raukka parka saa ikinä tieteellistä kompetenssia jutuillesi. Lainailet ahkerasti tutkimuksia ja vedät johtopäätöksiä, joita tutkijat itse eivät ole tehneet ja joihin tutkimus ei useinkaan anna mitään tukea. Pahimmillaan valehtelet räikeästi vääristäen tuloksia. Olet näyttänyt oikean karvasi jo niin moneen kymmeneen kertaan, ettei maineesi enää paikkaannu millään. SurkeaaKitinää kirjoitti:
Yksinkertaisin mekanismi: Duplikoituneen geenin toienen osa kokee hyödyllisen mutaation ja toinen toteuttaa edelleen vanhaa funktiotaan. Riittävän hyödyllinen mutaatio rikastuu populaatiossa.
Kertaus on opintojen äiti, mutta montako kymmentä kertaa tämäkin sinulle pitää kertoa, ennen kuin se uppoaa uskonnollisen defenssisi läpi.
Elämän suuri loikka uusittiin koeputkessa
Tutkijat saivat elämän suuren harppauksen onnistumaan vain 219 päivässä, kun yksisoluisesta levästä tuli monisoluinen eliö. Tulos on tärkeä, sillä nyt elämän kehitystä voidaan tutkia reaaliajassa.
Kun biologit olivat karsineet ja kasvattaneet valikoiduista levistä uuden leväviljelmän 73 kertaa, levät alkoivat käyttäytyä uudella tavalla. Ne asettuivat itsekseen ryhmiin yhteisen kalvon suojiin. Yksisoluiset levät olivat siis aikeissa lyöttäytyä yhteen ja muodostaa yhden elimistön. Yksisoluisista eliöistä oli kehittynyt monisoluisia yksilöitä.
Levässä käynnistyi kaksivaiheinen elinkierto. Kun eliö oli aikansa kasvanut, siitä erkani soluja. Irronneet solut lähtivät omille teilleen, kasvoivat, alkoivat jakautua ja kehittyivät uusiksi monisoluisiksi leviksi."
Ja ei ROT. Kysessä to todellinen evolutiivinen harppaus, kuten tutkijat totesivat. Kaksivaiheisen elinkierron käynnistyttyä levät olivat kehittyneet aidosti monisluisiksi.
Et sinä raukka parka saa ikinä tieteellistä kompetenssia jutuillesi. Lainailet ahkerasti tutkimuksia ja vedät johtopäätöksiä, joita tutkijat itse eivät ole tehneet ja joihin tutkimus ei useinkaan anna mitään tukea. Pahimmillaan valehtelet räikeästi vääristäen tuloksia. Olet näyttänyt oikean karvasi jo niin moneen kymmeneen kertaan, ettei maineesi enää paikkaannu millään.>Olet näyttänyt oikean karvasi jo niin moneen kymmeneen kertaan, ettei maineesi enää paikkaannu millään.
Pääasia toki että lapsi on terve. Kertoiko ROT missään kohtaa syytä pitkään poissaoloonsa somesta?No näytäpä hyödyllinen geeniduplikaatio diploidissa eliössä, esim. ihmisessä. Polyploideissa kasveissa, jotka kykenevät histonimarkkeriohjattuun genomi- ja geeniduplikaatioihin, on ko. mekanismi erittäin tärkeä niiden tehokkaalle sopeutumiskyvylle.
Tuo yksisoluisen levän kasaantuminen solumöykyksi on selitetty sinulle useita kertoja. Siinä ei ole kyse aidosta monisoluisuudesta, johon tarvitaan epigeneettinen informaatio vanhemmilta tai edeltäjiltä. Mistä leväsolu tietää, mihin tehtävään sen tulisi erikoistua? Siltä puuttuu erilaistumiseen vaadittava epigeneettinen ohjelmakoodi.RaamattuOnTotuus kirjoitti:
No kerropa mitä on evoluutio, mikä on sen mekanismi ja näytä siitä esimerkki.
suvullien lisääntyminen ja siitä seuraava spontaani muuntelu josta on looginen seuras informaation kasvu muuntelun lisääntyessä. Lajien kyky sopeutua muuttuviin olosuhteisiin joustavalla geneettisellä mukautumiskyvyllä jaksaa hämmästyttää nopeudellaan eläin ja kasvijalostuksen piirissä.
Taas helluntailaisten saman asian kieroilu ja jankkaaminen vuosisadasta toiseen jaksaa hämmästytää. eikö pääpän satu kun sitä pitää puuhun kokoajan hakata?- YmmärrysHoi
RaamattuOnTotuus kirjoitti:
No näytäpä hyödyllinen geeniduplikaatio diploidissa eliössä, esim. ihmisessä. Polyploideissa kasveissa, jotka kykenevät histonimarkkeriohjattuun genomi- ja geeniduplikaatioihin, on ko. mekanismi erittäin tärkeä niiden tehokkaalle sopeutumiskyvylle.
Tuo yksisoluisen levän kasaantuminen solumöykyksi on selitetty sinulle useita kertoja. Siinä ei ole kyse aidosta monisoluisuudesta, johon tarvitaan epigeneettinen informaatio vanhemmilta tai edeltäjiltä. Mistä leväsolu tietää, mihin tehtävään sen tulisi erikoistua? Siltä puuttuu erilaistumiseen vaadittava epigeneettinen ohjelmakoodi.Kyse on aidosta monislouisuudesta toisin kuin epätoivoisesti yrität valehdella.
Mitä kohtaa et ymmärtänyt?
"Yksisoluisista eliöistä oli kehittynyt monisoluisia yksilöitä.
Levässä käynnistyi kaksivaiheinen elinkierto. Kun eliö oli aikansa kasvanut, siitä erkani soluja. Irronneet solut lähtivät omille teilleen, kasvoivat, alkoivat jakautua ja kehittyivät uusiksi monisoluisiksi leviksi." RaamattuOnTotuus kirjoitti:
Mahdatkohan edes tietää, mikä on geeni?
Se geeni on se minkä tarpeellisuus on joko päällä tai pois, joka ei merkitse mitään paitsi siinä vaiheessa jos kyseessä on sairaus. Kun rotin korkealentoisesta tarinankerronnasta on kyse.
Se on muute on hyvin tavanomaista että monet ihmiset joilla on ongelmia niin kerjäävät sääliä ja huomiota meuhkaamalla sairauksista...RepeRuutikallo kirjoitti:
>Olet näyttänyt oikean karvasi jo niin moneen kymmeneen kertaan, ettei maineesi enää paikkaannu millään.
Pääasia toki että lapsi on terve. Kertoiko ROT missään kohtaa syytä pitkään poissaoloonsa somesta?Kaksisuuntainen ei ole naurun asia, ei varsinkaan oppilaiden kannalta.
Surullista seurata.
- KukaOnValheenIsä
"Nämä lukemat todistavat selvästi, mitä ihmisen genomille on tapahtumassa. Ja nopeasti."
Nämä lukemat osittavat selvästi, kuinka genomin sekvensointi on automatisoitunut ja tullut noin 1000 kertaa tehokkaammaksi kuin vielä kymmenisen vuotta sitten. Ei noista mutaatioista ole kuin pienen pieni osa uusia. Valtaosa on vaan löydetty sen jälkeen, kun menetelmät ovat olleet riittävän kehittyneitä.
En tiedä, onko noin lapsellisella logiikan tajuaa todellakin voinut joskus päästäopettajaksi, vai vääristeletkö asioita aivan tahallasi. Kumpi tahansa on totta, niin eipä anna kovin kelpoista kuvaa uskovaisen mielenliikkeistä.
Uusiakin mutaatioita on havaittu erittäin laajoissa tutkimuksissa, joita ei aikaisemmin olisi kyetty tekemään. Niitä löytyy kuitenkin vain mitätön murto-osa tuosta 500 000:sta ja useimmiten ne ovat poistuvia.
ROT valehtelee. Älkää eksykö. On aina yhtä viihdyttävää ja monasti yllättävän informatiivistä seirattavaa kun valehtelusi ja lainauslouhitasi kerta toisensa jälkeen paljastetaan valehteluksi, niin siinä samalla tulee usein ilmi evoluutiobiologian yksityiskohtia joista ei muutoin kuulisi. Teet muutenkin ansiokasta työtä uskonnollisella parodiallasi karrikoidessasi uskonnollisten lahkojen mielettömyyttä ja epärehelleisyyttä.
- räyhräyh2
Tässä vielä viestien poistattelua harrastavalle Hämeenkosken opettajantapaiselle yksi viesti pois itkettäväksi.
- Clauss
"Evoluutioteorialle ei ole olemassa ainuttakaan tieteellistä todistetta. "
Paitsi se tuore kemian nobelli. Ja miljoonat muuta. Miten pahasti pitää pistää pää puskaan, että edes kehtaa näyttää itsensä kaikkien valheiden jälkeen ja silti väittää samoja asioita? Sinun valheitasi on avattu täällä ihan tarpeeksi, että jopa paatunein valehteli ymmärtäisi jääneensä kiinni. Tuo ääriuskovaisuus on aivan samaa kun noilla itsemurha-tappajilla. Mielestäni tälläinen henkilö ei saisi olla ollenkaan lasten lähellä.
Miten pitkälle olet valmis menemään? Jos edessäsi on punainen pallo niin kiellät sen olemassaolon koska sinun Raamattusi ei ole niin sanonut?
Ketjusta on poistettu 0 sääntöjenvastaista viestiä.
Luetuimmat keskustelut
Rasismia kaikkialla näkevät ovat Suomen tyhmimpiä ihmisiä
ja monillahan kuluu myös mielialalääkkeitä, eli päässä on ongelmia. Mutta he eivät tajua kuinka paljon ja ihan todellis3086737Ei kahta sanaa etteikö Petteri Orpo hyväksy rasismia
Koska jatkaa hallituksessa rasistisen perussuomalaisiksi itseään kutsuvan puolueen kanssa. Se on Petteri Orpon arvomaai585872Mitkäs nuorisoporukat ovat toisia nuoria ryöstelleet (selvää rassismia)
No poliisi kertoo, että maahanmuuttajataustaisia ovat, ja isot porukat sillä yhden suomalaisen uhrin kimpussa on ollut j1945364Pitkän linjan yritysjohtaja: Suomen tapahtumat eivät ole Aasian kärkiuutinen
Viimeaikaista kohua on käytetty sisäpoliittisena lyömäaseena, Thomas Zilliacus sanoo. – Koska asiaa kuitenkin kommentoi634125Demarit ovat oikeasti törppöjä eli heikkoälyisiä
ja todistavat sitä päivittäin täällä lapsellisilla jutuillaan. Kauheasti on hehkuttaneet kuinka demarien kannatus vaan383358Perussuomalaiset eivät harrasta maalittamista kuten vasemmisto
Huomaa tässä keinotekoisessa "rasismi"-kohussakin kuinka vasemmistolaiset maalittavat Perussuomalaisia. Me emme vastaava53353HS 12/25 kysely: persut romahti, demarit raketoi
Kyyti on kylmää persuleirissä, saattaa vetää siellä silmätkin viirulleen. Sen sijaan SDP:n puoluetoimistolla voidaan pok533264Töppö-persut ovat todella tyhmiä
sen kertoo tämäkin avaus: "Persujen suosio vain laskee" Töppö-persu vaan unohtaa, että ennen tätä galluppia persujen kan293028Maataloustuet voi poistaa, naudan tuottajahinta pompsahtanut 25 %
Enää ei tarvitse veronmaksajien tukea, koska maajussi saa lihasta nyt hyvää hintaa. https://yle.fi/a/74-20198739122277Mitäpä ostaisin ja lähettäisin Metsa Manille joulupäkitsiä?
Vähän vaikea miettiä ja keksiä eikä pelkkää rahalahjaa oikein kehtoo. Kertokaapa te?401143