Mutaatiokuorma johtaa kromosomifuusioihin ja geneettiseen rappeutumiseen

Mutaatiokuorma (mutation load, genetic load) on biologinen tosiasia. Tämän ymmärtää jokainen molekyylibiologiaa vähänkään opiskellut. Syynä on metyloituneen sytosiinin (5mC) taipumus muuntua tymiiniksi deaminaatiossa, jota aiheuttaa mm. oksidatiivinen stressi. Solussa ei ole korjausmekanismia tälle emäsvaihdokselle. Korjausentsyymi glykosylaasi kyllä korjaa metyloitumattoman sytosiinin muuntumisen tymiiniksi, mutta metyloituneen sytosiinin muuntumista tymiiniksi glykosylaasi ei korjaa. Kyseinen mutaatiotaipumus on n. 20 000 kertaa suurempi kuin metyloitumattoman sytosiinin mutatoituminen tymiiniksi.

Ilmiö johtaa siihen, että genomin GC-pareilla on taipumus muuntua GT-pareiksi. Kyseessä on kielioppivirhe, jolloin solun MMR-korjausmekanismit pyrkivät korjaamaan nämä 'mismatch pairs' eli yhteenkuulumattomat parit. Keskimäärin yksi tuhannesta GT-parista jää kuitenkin korjaamatta niiden yleisyyden vuoksi. Tämä johtaa siihen, että solun replikoituessa GT-pari tulkitaan AT-pariksi, jolloin seurauksena on pysyvä geenivirhe eli mutaatio, joka useimmiten on haitallinen. Ilmiö johtaa genomin AT-sisällön kasvuun ja GC-sisällön vähenemiseen (Genomissa on vain kahdenlaisia pareja; GC-pareja ja AT-pareja).

Solu tarvitsee riittävän osuuden GC-pareja kyetäkseen rakentamaan eliön selviytymisen kannalta tarvittavat DNA-jaksot. Meioottisessa rekombinaatiossa sukusolujen genomien DNA-jaksoista solu valitsee tärkeimmät jaksot liittyen mm. DNA:n korjausjärjestelmiin, aineenvaihduntaan, proteiinituotantoon jne. Tutkimus käyttää termiä 'meiotic hotspots'. Tärkeysjärjestyksen määräävät histonien epigeneettiset merkinnät, jotka toimivat rekisteritietokannan tavoin.

Paljon AT-pareja sisältävät jaksot aiheuttavat kromosomin sentromeerissä rikkoutumisia. Tutkimus käyttää lyhennettä CFS, eli common fragile sites. Runsaasti AT-pareja sisältävät jaksot johtavat tutkimusten mukaan herkemmin kromosomien rikkoutumiseen ja edelleen kromosomifuusioihin eliön järjestellessä uudelleen DNA:ta ylläpitääkseen riittävää GC-sisältöä.

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7025860/

"Ironically, AT-rich sequences have been shown to be fragile sites within a chromosome"

AT-parien osuuden kasvulla on mielenkiintoinen yhteys negatiivisiin ilmiöihin luonnossa kuten patogeeneihin bakteereihin ja viruksiin sekä loiseläimiin. On havaittu, että runsas AT-sisältö johtaa näihin ilmiöihin.

https://academic.oup.com/mbe/article/38/4/1570/6031917?login=false

""The genomes of endosymbiotic bacteria often have lower GC contents than those of their free-living counterparts (Moran 2002). This could reflect metabolic adaptation to the host environment (Rocha and Danchin 2002; Dietel 2019), or a reduction in GC-biased gene conversion due to lower rates of recombination (Lassalle et al. 2015). But it is usually assumed to be a consequence of a reduced efficacy of selection, coupled with a bias towards GC-to-AT mutations (Hershberg and Petrov 2010; Hildebrand et al. 2010; McCutcheon and Moran 2012). Results shown in figure 3g–i, show that patterns of GC content in pathogens are more complicated than predicted. Between species, we did observe the predicted tendency for pathogens to be GC-poor." "

Kromosomifuusiot johtuvat siis mutaatiokuormasta, geenivirheistä ja ne ovat osoitus geneettisestä rappeutumisesta. Eliön järjestellessä genomin DNA:ta uudelleen ylläpitääkseen riittävää GC-sisältöä, voimme havaita vaihtoehtoisia muotoja eliöistä eli tapahtuu muuntelua. Tämä on seurausta mutaatiokuormasta, mikä johtaa biologisen informaation rikkoutumiseen, joten kyse ei ole evoluutiosta. Sitä kun ei ole koskaan tapahtunut.

9

341

    Vastaukset

    Anonyymi (Kirjaudu / Rekisteröidy)
    5000
    • Evoluutiollahan ei ole suuntaa, joten epäonnistuminen on aivan yhtä todennäköinen kuin onnistuminenkin. Tästä ensin mainitusta rot on mainio esimerkki.

    • Anonyymi

      Katsos, noin miljoonannes Göögle-Töhtöri-Tomin avaus evoluution mahdottomuudesta. Ilman mitään koulutusta, osaamista ja suhteellisuudentajua kaadetaan kokonaisia tieteenaloja. Malliesimerkki harhaisesta mielestä.

    • Anonyymi

      Taas on evoluutioteoria kumottu ja kuopattu.
      Olisiko nyt aika siirtyä esittämään todisteita luomisesta?

    • Anonyymi
      • Anonyymi

      • Anonyymi

    Ketjusta on poistettu 1 sääntöjenvastaista viestiä.

    Luetuimmat keskustelut

    1. Theermannilla kulkee!

      Vouti vie kaiken mikä mieheltä irti lähtee ja palstan naiset syyttävät tilanteesta kilpaa eri naisia. Miehellä on elämän
      Kotimaiset julkkisjuorut
      111
      7257
    2. Näin unta viime yönä

      Että tulit nainen istumaan syliini minihame päällä.
      Ikävä
      47
      5136
    3. Esivaihdevuodet, menopaussi

      https://www.pihlajalinna.fi/palvelut/yksityisasiakkaat/terveys/esivaihdevuodet-eli-premenopaussi Täällä kun puhutaan pa
      Sinkut
      56
      2911
    4. Tänään taas tuli pari-kolme juttua

      Jotka niin mielelläni jakaisin sun kanssa. Niin paljon elämää jaettavana ja niin selkeä paikka sinulle. Mutta ymmärrän
      Tunteet
      5
      2368
    5. Kuhmo tekisi perässä

      Lomauttakaa kaupungin talolta turhat lattiankuluttajat pois, kuten naapuripitäjä
      Kuhmo
      10
      1418
    6. Suomi julkaisi varautumisoppaan

      Että sellanen tappaus. Kun kriisitilanne iskee, niin on mentävä nettiin ja luettava ohjeet suomi.fi -sivuilta. Onkohan j
      Maailman menoa
      190
      1324
    7. Olen jälleen pahoillani

      Harjoittamastani henkisestä väkivallasta palstan välityksellä. Kyllä ne voi vaikuttaa jotenkin mieleen, vaikka ei itsell
      Ikävä
      92
      1073
    8. Ukraina sai luvan vastata ohjuksin Venäjän lueelle

      Mediatietojen mukaan Yhdysvallat on antanut Ukrainalle luvan iskeä pitkän kantaman ohjuksilla Venäjälle. Ylen kirjeenvai
      NATO
      300
      987
    9. Miksi putin ei valinnut ensimmäiseksi kohteekseen Suomea?

      Olisiko ollut sittenkin helpompi kohde?
      Maailman menoa
      222
      930
    10. Oot vaan niin hellä

      Ja lämmin luonteeltasi, että rakastan sitä yli kaiken. Oot ehkä tietämättäsi auttanut mua todella paljon. Auttaisit tämä
      Ikävä
      30
      886
    Aihe