Human genome project on ollut useita vuosia esillä. Nyt mietin mahdollisuuksia, kenellä olisi oikeus tietää? Mikä olisi sinun genomisi oikein- ja mikä väärinkäyttöä? Miten reagoisivat lääkärit, työnantajat, vakuutusyhtiöt, sinä itse ja sukulaisesi, jos menisit geenitestaukseen? Muuttaisitko elintapojasi, jos tietäisit geenitestauksen tuloksen? Entäpä sikiöseulonta?
Tässä pari esimerkkiä Matt Ridleyn kirjasta "Perimä- ihmisen historia 23 kappaleessa" (1999). Lainatun kappaleen numero viittaa myös samoin numeroituun kromosomiin.
-4. Kohtalo. Kromosomissa sijaitsee geeni, jonka haitallinen mutaatio auheuttaa Huntingtonin tautia hitaasti etenevä keskushermoston rappeuma on periytyvä ja siihen ei ole parannuskeinoa. Mitä suurempi CAG- toistojen määrä, sen varhaisemmassa iässä liikehäiriöt ja mielisairaus alkavat (kuitenkin iässä, jossa jälkeläiset yleensä on jo saatu).
-19. Ennaltaehkäisy. Geeni nimeltä APOE ja sen variantit vaikuttavat sepelvaltimotaudin ja Alzheimerin taudin synnyn todennäköisyyteen. Suomessa haitallisin alleeli E4 on yleinen, sen suhteen homotsygoottisuus mm. alentaa Alzheimerin taudin alkamisikää.
-11. Persoonallisuus. D4DR on dopamiinireseptoriproteiinia koodaava geeni. Ne, joilla on geenistä pitempi kopio (toistuva minisatelliittisekvenssi) ovat impulsiivisempia ja etsivät enemmän jännitystä.
-21. Rotuhygienia. 21 on käytännössä ainoa kromosomi, joka voi esiintyä elävällä ihmisellä kolmena kappaleena. Tämä trisomia aiheuttaa kehitysvammaisuuden, ns. Downin syndrooman.
Jokin yksittäinen geeni voi määrätä siis kohtalosi, toiset antavat todennäköisyyksiä ja joidenkin merkitys verrattuna ympäristön vaikutukseen on vähäinen.
Tässä pari esimerkkiä Matt Ridleyn kirjasta "Perimä- ihmisen historia 23 kappaleessa" (1999). Lainatun kappaleen numero viittaa myös samoin numeroituun kromosomiin.
-4. Kohtalo. Kromosomissa sijaitsee geeni, jonka haitallinen mutaatio auheuttaa Huntingtonin tautia hitaasti etenevä keskushermoston rappeuma on periytyvä ja siihen ei ole parannuskeinoa. Mitä suurempi CAG- toistojen määrä, sen varhaisemmassa iässä liikehäiriöt ja mielisairaus alkavat (kuitenkin iässä, jossa jälkeläiset yleensä on jo saatu).
-19. Ennaltaehkäisy. Geeni nimeltä APOE ja sen variantit vaikuttavat sepelvaltimotaudin ja Alzheimerin taudin synnyn todennäköisyyteen. Suomessa haitallisin alleeli E4 on yleinen, sen suhteen homotsygoottisuus mm. alentaa Alzheimerin taudin alkamisikää.
-11. Persoonallisuus. D4DR on dopamiinireseptoriproteiinia koodaava geeni. Ne, joilla on geenistä pitempi kopio (toistuva minisatelliittisekvenssi) ovat impulsiivisempia ja etsivät enemmän jännitystä.
-21. Rotuhygienia. 21 on käytännössä ainoa kromosomi, joka voi esiintyä elävällä ihmisellä kolmena kappaleena. Tämä trisomia aiheuttaa kehitysvammaisuuden, ns. Downin syndrooman.
Jokin yksittäinen geeni voi määrätä siis kohtalosi, toiset antavat todennäköisyyksiä ja joidenkin merkitys verrattuna ympäristön vaikutukseen on vähäinen.
Vastaukset 6
Vanhimmat
Haluavat saada vammaisia lapsia tai alzheimerin taudin niin se heille sallittakoon, mutta onko meidän muidenkin pakko saada niitä?
Minun perimässä on taipumusta sydän- ja verisuonitauteihin sekä aikuisiän diabetekseen. Tämä tieto on ohjannut elämääni siten, että noudatan jo nyt, ennen kuin mitään sairauksia on edes ilmennyt tiettyä ruokavaliota. Alkoholikin jäi pois jo joitakin vuosia sitten - tuohon taas oli pääasiassa syynä kaamea krapula pienestäkin määrästä olutta.
Toinen asia sitten on etiikka tuohon kehitysvammaiseen sikiöön suhtautumisessa. Vuosia sitten ystäväni odottivat lasta. kuudennellä kuulla todettiin, että sikiöllä oli vaikeita kehityshäiriöitä, ei vain yhtä vaan kolme eri kehityshäiriötä. Tulevalle lapselle ennustettiin aikaisempien tapausten kokemuksella eliniäksi n. 15 vuotta, mutta mahdollista olisi ollut, että lapsi menehtyisi missä iässä hyvänsä. Lapsi vaatisi 24 tunnin holhouksen.
Tuttavapariskunta halusi abortin, mutta tästä kieltäydyttiin vedoten käytäntöihin sekä epämääräisiin moraalisiin perusteisiin. Tuttuni ottivat yhteyttä edesmenneeseen Jorma Paloon, joka teki eutanasiayhdistyksen kanssa uraauurtavaa työtä. Äiti voisi kieltäytyä hoidosta, jota kohdussa oleva sikiö vaati, jotta se olisi pysynyt hengissä synnytyshetkeen asti, mutta myös äidin terveys vaarantuisi vakavasti ilman lääkitystä.
Lopulta lapsi syntyi keskosena ja kuoli neljä tuntia syntymän jälkeen.
Hienoa, eikö totta?
Ikuinen lärpättäjä hiljenee tähän. Kohdallani on käynyt tuuri; kaksi kolmesta lapsestani on jäänyt henkiin ja terveenä vieläpä. Myötätunnon määrä on taas niin iso ettei se mahdu olemaan.
Tässä kohtaa pistää taas vihaksi ihmiset jotka uskonnollispohjaiseen moraaliin vedoten ovat kieltämässä abortin kaikissa olosuhteissa. Eipä se helppo ratkaisu olisi vanhemmillekaan ollut, mutta helpompi kuin lapsen hitaan kuoleman katseleminen. Ja huomattavasti helpompi kuin jopa viidentoista vuoden ympärivuorokautinen valvonta ja hoito, vain jotta voisi katsoa lapsen kuolevan.
Moraalista kaukana.
***
Vierestä katsellut erään täysin halvaantuneen ihmisen kitumista vuodesta toiseen kunnes lopulta sydänlihaskin surkastui.
Itselleni en moista kohtaloa haluaisi ja olenkin ehdottomasti eutanasian kannattaja.
Sikiötutkimukset ja niiden perusteella tehtävät abortit ovat vaikea juttu, jätän sen mieluummin viisaampien pohdittavaksi.
Jonkinlaiset eettiset työryhmät niin Suomessa, EU'ssa kuin YK'ssakin ovat (olisivat?) varmaan tarpeen yhtenäisten suositusten laatimiseksi, ja mahdollisten lakimuutosten perustaksi. Tulevat vanhemmat ja myös lääkärit tarvitsevat tukea päätöksiä tehdessään.
En näe mitään eettisiä ongelmia siinä, jos perheenlisäystä suunnittelevat testaavat omet geeninsä, ja riskitilanteessa valitsevat adoption sairaan lapsen tai abortin asemasta.
Normaalia evoluutiokehitystä minun mielestäni.
tuon typerän kuvan pois.