Porfyriaa sairastavia

löytyykö mistään?

Itselläni on ollut jo lapsuudesta lähtien pääasiassa kohtauksittain tulevia epämääräisiä oireita. Kuten vatsan tuntuminen aralta ja turpealta, oksettava olo, pään puristus, takykardia, hikoilu ja ajatusten takkuisuus. Muuten kärsin runsaasta karvoituksesta ja huonosta näöstä silmissäni enemmän vasemmalla. Olen myös usein väsynyt vaikka nukkuisin pitkän yön. Onko teillä kenelläkään todettu porfyriaa? Mitä oireita siihen liittyi ja kauanko diagnoosiin pääseminen kesti? Kilpirauhasarvot testo olleet normaalit. Porfyriaan kuuluu tumma virtsa jota en ole huomannut mutta juon aika paljon ja käyn usein vessassa. Virtsa muuttuu tummaksi auringon valossa.

Porfyriat on monimuotoinen sairausryhmä, joka koostuu seitsemästä oireiltaan ja löydöksiltään toisistaan poikkeavasta sairaudesta. Kaikki porfyriamuodot johtuvat jonkin hemin biosynteesiketjun entsyymin puutteellisesta toiminnasta.

Porfyriat aiheuttavat pääasiassa kahdenlaisia oireita: auringonvalosta johtuvaa ihon rakkulointia ja kohtauksittain tulevat oireet, joita voivat muun muassa olla vatsakivut, punainen virtsa, sydämentykytys ja ummetus.

Porfyriapotilaita on Suomessa noin 400 ja suurin osa porfyrioista periytyy vallitsevan periytymistavan mukaan. Porfyrioiden hoito on pääasiassa oireita aiheuttavien tekijöiden välttämistä, mutta vaikeisiin oireisiin on olemassa tehokkaita lääkehoitoja. Porfyriadiagnoosi perustuu entsyymiaktiivisuusmäärityksiin ja hemin biosynteesin välituotteiden kertymisen osoittamiseen. Nykyisin on lisäksi mahdollista useimmissa tapauksissa tehdä DNA-analyysi, joka on ainoa täysin varma diagnoosikeino

0

66

    Vastaukset

    Anonyymi (Kirjaudu / Rekisteröidy)
    5000

      Ketjusta on poistettu 0 sääntöjenvastaista viestiä.

      Luetuimmat keskustelut

      1. Mihin Ilkka Kanerva kuoli?

        Kun näin jokin aika sitten kuvan riutuneen näköisestä Kanervasta, sanoin vaimolle että haimasyövältä vaikuttaa. Vaimon isä oli kuollut kyseiseen tauti
        Maailman menoa
        277
        17688
      2. Oho! Susanna Laine uudessa hiustyylissä - Julkkismeikkaajalta tiukka palaute: "Ihan sama..."

        Ex-Salkkarit tähti ja juontaja Susanna Laine on monessa mukana. Ex-missi tunnetaan pitkistä, vaaleista hiuksistaan . Mitäs tykkäät uudesta hiustyylist
        Kotimaiset julkkisjuorut
        24
        5676
      3. Ilkka kanerva

        Ilkka Kanerva kuollut 74v
        Turku
        123
        2642
      4. Yllätyspaljastus: Poppari Robin Packalen kiittää urastaan iskelmätähti Juha Tapiota: "Jos mä en..."

        Oi, mikä tarina. Juha Tapio ja Robin ovat kyllä symppiksiä molemmat. Kumpi heistä on suosikkisi? https://www.suomi24.fi/viihde/yllatyspaljastus-poppar
        Kotimaiset julkkisjuorut
        17
        2162
      5. Venäjän lippulaiva Moskva upotettu Mustallamerellä

        Venäjän laivaston lippulaiva Mustalalmerellä on 180 m pituinen, Neuvostoliiton aikana rakennettu Moskva-niminen risteilijä. Ukraina ilmoitti eilen saa
        Maailman menoa
        336
        1795
      6. Pikkaraiskan puhelut

        Mitä tuo jätkä hakee sillä että julkaisee kuinka kauan on puhunut puhelimessa? Tekee itsestään vieläkin idiootimman tuolla vai mikä tää juttu?
        Kotimaiset julkkisjuorut
        111
        1047
      7. Ilkka Kanerva on kuollut

        74-vuotiaana.
        Maailman menoa
        59
        973
      8. Hossein Najaf juotti lapset humalaan ja käytti häikäilemättä hyväkseen

        Keski-Suomen käräjäoikeus on tuominnut 60-vuotiaan Hossein Najafin neljän vuoden vankeusrangaistukseen. Ensimmäisen tytön kanssa hän oli useita kerto
        Maailman menoa
        32
        941
      9. Sofia Belorf ja Sonja Aiello

        Viihtyvät yhdessä dinnerillä. Pienet piirit. Mitä ajatuksia herättää ?
        Kotimaiset julkkisjuorut
        45
        941
      Aihe