Harvinaiset sairaudet ja niistä tietäminen

Toisinaan törmää lehdissä ja mediassa yleensäkin tositarinoihin ihmisistä, jotka elävät hankaloiden vammojen ja sairauksien kanssa. Monesti näillä ihmisillä on kuitenkin hyvin positiivinen elämänasenne ja he pyrkivät elämään mahdollisimman tavallista elämää ja harrastamaan asioita, joihin valtaosa ei uskoisi heidän pystyvän.
Itse koen monesti tämmöiset tarinat inspiroivina ja innoittavina, varsinkin kun itsekin lapsesta asti olen elänyt kroonisen sairauden kanssa. MEN 2b-syndrooma (Multippeli Endokriininen Neoplasia- tyyppi 2b) on kromosomiperäinen, erittäin harvinainen sairaus joka periytyy 50% todennäköisyydellä. Ellen väärin muista esiintyvyys oli noin 2-3 ihmisellä sadastatuhannesta. Suomennettuna nimi tarkoittaa monikasvainoireyhtymää. Kasvaimia esiintyy tietyissä sisäelimissä ja tunnuksenomaista on hitaampi lihaksiston kasvu/fyysinen kehitys kuin muilla ihmisillä, mikä aiheuttaa myös toisinaan luuston ongelmia, johtuen siitä, ettei lihaksisto kasvun aikana tue luustoa tarpeeksi. Lisäksi silmien kuivuus ja silmänpainetauti (glaukooma) liittyvät tunnusomaisesti sairauteen. Ilman hoitoa (tippoja ja seurantaa) johtaa sokeuteen.
Oma stoorini on se, että itselläni on kilpirauhanen, sekä molemmat lisämunuaiset poistettu ja jalkateriä on jouduttu operoimaan pahojen virheasentojen takia. Lisäksi glaukooma aiheuttaa ongelmia silmien kanssa, etenkin talvisin kuivilla pakkasilmoilla. Käyn säännöllisin väliajoin seurannassa lääkärillä. Koska kolme sisäelintä on poistettu, eikä keho näin ollen tuota kaikkia tarvittavia hormoneja yms joten elän ns."lääkkeiden varassa". Päivä tai pari ilman, niin voi ruveta sairaalakunto olemaan lähellä. Näiden lisäksi on todettu myös keskivaikea masennus. Tällä hetkellä kaiken kaikkiaan lääkityksenä on siis Thyroxin, Hydrocortison, Florineff ja Cipralex. Lisäksi silmiin on painetipat (Blocanol) ja kostutustipat ja yöksi silmävoide (Oftagel ja Oftan a-pant)
Teen kaikesta huolimatta melko fyysistä työtä, sekä olen aktiivinen bändiharrastuksessa, sillä soitan rumpuja kahdessa eri metallibändissä. Peruskuntoa yritän parantaa/ylläpitää urheilemalla, koska juuri muuta ei voi itse tehdä. Helppoa se ei ole ja voimavarat ovat kuitenkin itselläni ehkä hieman rajallisemmat.
Kiinnostaisikin nyt tietää, että olisiko tällaisesta asiasta mahdollisuutta saada juttua lehteen ja ennen kaikkea MITEN? Syy tälle harkinnalle on se, että olisi kiva jos pystyisi vähän harvinaisemmistakin sairauksista tuomaan tietoa esille, ja kenties joku pitkäaikaissairaudesta kärsivä saa inspistä sitten vuorostaan.