Mahdollinen aineenvaihduntasairaus

Mitä tarkoittaa aineenvaihduntasairaus?

Eihän sellaisia olekkaan?

Vanha ketju mutta vastaan. Erilaisia testejä virtsasta joissa katsotaan tiettyjen aineiden suodattumista virtsaan, ja mm kehon happamuutta. Verikokeista tutkitaan aminohappoja, rasvoja ja tehdään dna eristys. Seurataan veren ammoniakkipitoisuuksia, sokereita, lihasentsyymejä mikäli on akuutti vaihe esim infektion seurauksena. Maksa-arvot ja munuaisarvot tutkitaan myös jos tarve. Todennäköisesti ultrataan maksa, munuaiset ja sydän ja otetaan sydämen ekg. Silmät saatetaan tutkia ja todennäköisesti myös pää magneettikuvataan ja otetaan aivosähkökäyrä.

Vaikea elinikäinen tauti jossa valitettavasti on vauvoilla suuri kuolleisuus riippuen onko proteiini vai rasvahappo aineenvaihduntahäiriö. Molempien kans elää ja kehittyy parhaimmassa tapauksessa ihan normaalisti kun ruokavalio on oikea ja taudin hoidon mukainen. Pitkäketjuisten rasvahappojen aineenvaihduntahäiriöissä ruokavalio tulee olemaan hiilihydraattipitoinen ja vähärasvainen. Saattaa pärjätä ilman yösyömisiä. Proteiiniaineenvaihduntahäiriössä on tieukempi ruokavalio ja sen mukana saattaa tulla liuta muita ongelmia esim kehityshäiriöitä ja esim näkökyvyn merkittävää heikkenemistä.