Pelkään sairastavani harvinaista marfan-oireyhtymää. Oireina selän kyfoosi ja skolioosi, ohuet sormet ja varpaat, latuskajalat, voimakas likinäköisyys ja sydänvika. Kaikki muuut minulla on, vaan sydänvikamahdollisuuden haluaisin tutkituttaa. Välillä tuntuu olo väsyneeltä ja on rytmihäiriöitä sekä rintakipuja. Mitä kautta voi saada ajan tutkimuksiin? Voiko esim. läppävian tai aortan seinämärakenteen heikkouden todeta ultraäänellä?
Marfan-oireyhtymä?
pelkäävä
13
14095
Vastaukset
- hiippis
Läppävika löytyy kyllä ultrassa. Ei tuota Marfaa kannata pelätä, itselläni on hiippaläpän prolapsi ja oirelista kuulostaa pahemmalta mitä se todellisuudessa on.
- TMX
Mulla on samankaltainen habitus.
Marfaakin epäiltiin, onneksi ultraäänessä todettiin, että aortta on normaali ja läpät toimii. Kyllä tuli valvottua monet illat ennen ultrassa käyntiä.
Lisäksi sydämessä itelläni on ylimääräinen johdinrata, jota olen menossa poistattamaan.. - Eval
...kyllä Marfan havaitaan varsin nuorella iällä jo. Helpointahan on vain skriinata geenitestillä, koska kyseessä on perinnöllinen sairaus. Lähete perinnöllisyyslääketieteen polille, niin sillähän asia selviää.
- LKS
Marfania ei läheskään aina huomata nuorella iällä.
Yleensä oireiden perusteella tehdään diagnoosi.
Lisätietoja www.marfan.fi.
Marfan on sairaus muitten joukossa.Se ei ole pelättävä mutta siitä on hyvä tietää ainakin perusasioita.Lääkäreilläkin on hiukan vaihtelevat tietomäärät Marfanista.
- etskimo
Mitä mä kattelin eri sivuja, niin muutamia oireita ym. on mm. Wikipedia: Marfanin oireyhtymästä kärsivällä on useita poikkeavuuksia luustossaan. Ne ilmenevät mm. poikkeuksellisen pitkinä raajoina, kipuna nivelissä ja selässä sekä skolioosina. Marfanin oireyhtymästä kärsivät ovat lähes kaikki likinäköisiä.
Marfanin oireyhtymä on perinnöllinen sairaus, joka johtaa muutoksiin luustossa, silmissä, sydämessä ja verisuonistossa.
Terveyskirja: Oireiden voimakkuus vaihtelee suuresti. Joillakin ne ovat niin lieviä, että sairaus ei paljoa häiritse normaalia elämää. Toisilla on vaikeita oireita, jolloin hoidoksi tarvitaan lääkkeitä tai leikkauksia. Oireet kehittyvät vuosien mittaan ja ilmenevät yleensä vasta aikuisiällä.
Tyypillinen piirre ovat tavallista pitemmät raajat. Pitkien alaraajojen vuoksi Marfanin oireyhtymää sairastavat ovat yleensä pitkiä, mikä ilmenee jo kasvun aikana. Myös sormet ja varpaat ovat hoikat ja pitkät. Nivelet ovat yliliikkuvia ja niissä esiintyy helposti erilaisia vaivoja. Osalla potilaita esiintyy selkärangan vinoutta (skolioosi) ja rintakehän muutoksia.
Silmämuutokset ilmenevät kohtalaisen voimakkaana likinäköisyytenä, jota on lähes kaikilla. Likinäköisyyteen liittyy suurentuntu verkkokalvon irtautumisen vaara. Silmän linssi eli mykiö voi siirtyä paikoiltaan, mikä voi johtaa silmänpaineen kohoamiseen eli glaukoomaan.
Vakavimmat oireet liittyvät sydämeen ja siitä lähtevään aorttaan. Aortan seinämä antaa ajan mittaan periksi, jolloin sen tyvi lähellä sydäntä laajenee. Tällöin voi syntyä aortan pullistuma eli aneurysma. Sen pahin seuraus on aortan repeämä, joka johtaa nopeasti kuolemaan. Aortan pullistuman seurauksena aortan ja vasemman kammion välillä sijaitseva läppä alkaa vuotaa, mistä ajan mittaan voi kehittyä sydämen vajaatoiminta.
Terveysportti: mm. Ristipurentaa
Omia oireitani on: Lattajat, pitkät ja ohuet varpaat ja -sormet, likinäköisyys, skolioosi, rintakipuja, nivelkipuja (eniten polvissa kipuja), lievää ristipurentaa, Pectus Excavatum (kts. wikipediassa "kuopparinta"). Pelkään kovasti sairastavani tätä Marfania. Isän puolella kaikilla on luustossa ongelmia (skolioosi ja pectus excavatum) ja pitkät raajat.. rytmihäiriöitäkin minulla on usein.- hepatus
meillä suvussa marfania ja pari on kuollut nuorena aortan repeämään! kyllä mielestäni kannattaa suhtautua vakavasti, jos semmoista epäilee olevan. itse olen käynyt lapsena tutkimuksissa, eikä mitään marfaaniin viittaavaa löytynyt.
- apean epätietoinen
Itsellänikin on aavistus, että minulla on Marfan. Mutta kaipaisin tietenkin asialle vahvistuksen ja muutenkin olisi mukava päästä juttelemaan lääkärin kanssa, joka AIDOSTI tuntee kyseisen oireyhtymän. En näe järkeä varata aikaa tavalliselle yleislääkärille, joka tuntee huonon pintapuolisesti asian.
Tunteeko kukaan siis Turun talousalueella lääkäriä, jolle minun kannattaisi hakeutua? Kovasti kiitoksia, jos joku osaa antaa hieman osviittaa!- Yksi vinkki
Jos et ole vielä saanut vastausta, niin uskoisin että TYKS:n perinnöllisyyspoliklinikka ottaa aavistuksesi vakavasti ja osaa neuvoa, miten pääset sinne tutkimuksiin. Jos ei se, niin kysypä neuvoa Perinnöllisyyslääketieteen laitokselta Hgistä esim pääset Meilahden sairaalan vaihteen kautta 09-4711. Tällaiset asiat otetaan hyvin vakavasti.
Miehelläni on tämä sairaus, ja luulin pitkään sen periytyneen lapselleni, koska samoja piirteitä oli. Kunnes vasta geenitesteissä selvisi, ettei ollutkaan.
Ota Iisisti, kyllä tähän elämänmatkaan mahtuu sairauksiakin, jos ei tätä niin jotain vastoinkäymistä aina kuitenkin. Kyllä tämänkin sairauden kanssa pärjää. Minusta urheilukielto on tarkoittanut kovia ponnistuksia. Kyllä me ainakin olemme koripalloa, sulkapalloa yms voineet pelata. Hyvää Juhannusta! - Puhu lääkärille
Yksi vinkki kirjoitti:
Jos et ole vielä saanut vastausta, niin uskoisin että TYKS:n perinnöllisyyspoliklinikka ottaa aavistuksesi vakavasti ja osaa neuvoa, miten pääset sinne tutkimuksiin. Jos ei se, niin kysypä neuvoa Perinnöllisyyslääketieteen laitokselta Hgistä esim pääset Meilahden sairaalan vaihteen kautta 09-4711. Tällaiset asiat otetaan hyvin vakavasti.
Miehelläni on tämä sairaus, ja luulin pitkään sen periytyneen lapselleni, koska samoja piirteitä oli. Kunnes vasta geenitesteissä selvisi, ettei ollutkaan.
Ota Iisisti, kyllä tähän elämänmatkaan mahtuu sairauksiakin, jos ei tätä niin jotain vastoinkäymistä aina kuitenkin. Kyllä tämänkin sairauden kanssa pärjää. Minusta urheilukielto on tarkoittanut kovia ponnistuksia. Kyllä me ainakin olemme koripalloa, sulkapalloa yms voineet pelata. Hyvää Juhannusta!Marfan voi esiintyä ilman että se on periytynyt, geenimuutoksena. En ole asiantuntija mutta tunnen suvun missä sitä esiintyy. Siellä on selvitty aortan repeytymistä ja kaikesta. Ihan normaaia elämää elävät, käyvät töissä, hankkivat lapsia ym.
- apean epätietoinen
Yksi vinkki kirjoitti:
Jos et ole vielä saanut vastausta, niin uskoisin että TYKS:n perinnöllisyyspoliklinikka ottaa aavistuksesi vakavasti ja osaa neuvoa, miten pääset sinne tutkimuksiin. Jos ei se, niin kysypä neuvoa Perinnöllisyyslääketieteen laitokselta Hgistä esim pääset Meilahden sairaalan vaihteen kautta 09-4711. Tällaiset asiat otetaan hyvin vakavasti.
Miehelläni on tämä sairaus, ja luulin pitkään sen periytyneen lapselleni, koska samoja piirteitä oli. Kunnes vasta geenitesteissä selvisi, ettei ollutkaan.
Ota Iisisti, kyllä tähän elämänmatkaan mahtuu sairauksiakin, jos ei tätä niin jotain vastoinkäymistä aina kuitenkin. Kyllä tämänkin sairauden kanssa pärjää. Minusta urheilukielto on tarkoittanut kovia ponnistuksia. Kyllä me ainakin olemme koripalloa, sulkapalloa yms voineet pelata. Hyvää Juhannusta!Olen aina ollut luonteeltani hieman sellainen nihilisti, mitä tulee sairauksiin: "ei mulla ole sitä, tämä on vain ohimenevää, jne." Terveyskeskuslääkärireitti tuli yritettyä, kun ei muutakaan ollut. Passitti tavallisiin verikoe-, keuhkokuva- ja VIRTSAkokeisiin. Niin ja sydänfilmiin Tulokset olivat kauttaaltaan hyviä ja mitä muuta ne voivat ollakaan, jos ihminen ei tupakoi, ei ryyppää, syö järkevästi ja harrastaa useamman kerran viikossa liikuntaa. Ei millään tavalla ottanut korviin pyyntööni päästä perinnöllisyyslääkärin juttusille: "katsotaan sitten ultraäänikuvan jälkeen, jos sieltä jotain edes löytyy". Hän ei mielestäni ottanut asiaani vakavasti.
Paras kohta oli kun hän totesi (minun vängätessäni haluani saada selville, onko minulla Marfan vai ei ja jatkotutkimuksia): "sinä et pääse geeneistäsi eroon ja mitään parantavaa hoitomuotoa tähän oireyhtymään ei edes ole". Todella empaattista tekstiä. Ja kuitenkin puhutaan sairaudesta, joka todentamattomana voi lopettaa elämän yhtäkkiä. No, sanoi pistävänsä minut ultraääneen ja sinne on vain 6 kuukauden jono!!! Hienoa, ja minullahan on ollut "vasta" viidettä kuukautta jomotusta vasemmassa rinnassa, joka säteilee vasempaan käteen ja ajoittaisia rytmihäiriöitä. Taitaa terveyskeskuspuolella olla rahat aika piukassa.
Sen verran jäytää asia takaraivossa, että tuli mieleeni, josko menisin yksityiselle lääkäriasemalla ultraääneen, pääsisin kaiketi jo parissa viikossa. Mitenkähän paljon sellainen sydämen ultraäänikuvaus maksaa? Ja sinnekin tietenkin pääsee vain lääkärin lähetteellä, jälleen yksi tietämättömyyden muuri tiedon edessä...
Kiitos "Yksi vinkki" tuesta! Taidan tosiaan ohittaa tämän tk-puolen yleislääkäriuppotukin ja ottaa suoraan yhteyttä TYKS:n perinnöllisyyspoliklinikalle. Ja täytyy kai varata aika yksityiselle. Kunpa siellä vaan olisi joku, joka aidosti ymmärtää asian päälle. Tai pikemmin, kunpa ajanvarauksen sairaanhoitaja tietäisi, kuka heidän lafkastaan tuntee Marfanin. Hyppiminen yhden nuijan pakeilta toiselle umpikuurolle ei auta ketään. Ja tosiaan, itse harrastan kovia ponnistuksia vaativia lajeja. En haluaisi luopua niistä ilman selviä faktoja ja sittenkin tiedän, että vaikka faktat olisivat vahvistettuina edessäni, minulla on/tulee olemaan suuria vaikeuksia luopua rakkaista harrastuksistani, esim. lentopallo, pyöräily.
Hyvää kesän jatkoa sinullekin! - runnin
apean epätietoinen kirjoitti:
Olen aina ollut luonteeltani hieman sellainen nihilisti, mitä tulee sairauksiin: "ei mulla ole sitä, tämä on vain ohimenevää, jne." Terveyskeskuslääkärireitti tuli yritettyä, kun ei muutakaan ollut. Passitti tavallisiin verikoe-, keuhkokuva- ja VIRTSAkokeisiin. Niin ja sydänfilmiin Tulokset olivat kauttaaltaan hyviä ja mitä muuta ne voivat ollakaan, jos ihminen ei tupakoi, ei ryyppää, syö järkevästi ja harrastaa useamman kerran viikossa liikuntaa. Ei millään tavalla ottanut korviin pyyntööni päästä perinnöllisyyslääkärin juttusille: "katsotaan sitten ultraäänikuvan jälkeen, jos sieltä jotain edes löytyy". Hän ei mielestäni ottanut asiaani vakavasti.
Paras kohta oli kun hän totesi (minun vängätessäni haluani saada selville, onko minulla Marfan vai ei ja jatkotutkimuksia): "sinä et pääse geeneistäsi eroon ja mitään parantavaa hoitomuotoa tähän oireyhtymään ei edes ole". Todella empaattista tekstiä. Ja kuitenkin puhutaan sairaudesta, joka todentamattomana voi lopettaa elämän yhtäkkiä. No, sanoi pistävänsä minut ultraääneen ja sinne on vain 6 kuukauden jono!!! Hienoa, ja minullahan on ollut "vasta" viidettä kuukautta jomotusta vasemmassa rinnassa, joka säteilee vasempaan käteen ja ajoittaisia rytmihäiriöitä. Taitaa terveyskeskuspuolella olla rahat aika piukassa.
Sen verran jäytää asia takaraivossa, että tuli mieleeni, josko menisin yksityiselle lääkäriasemalla ultraääneen, pääsisin kaiketi jo parissa viikossa. Mitenkähän paljon sellainen sydämen ultraäänikuvaus maksaa? Ja sinnekin tietenkin pääsee vain lääkärin lähetteellä, jälleen yksi tietämättömyyden muuri tiedon edessä...
Kiitos "Yksi vinkki" tuesta! Taidan tosiaan ohittaa tämän tk-puolen yleislääkäriuppotukin ja ottaa suoraan yhteyttä TYKS:n perinnöllisyyspoliklinikalle. Ja täytyy kai varata aika yksityiselle. Kunpa siellä vaan olisi joku, joka aidosti ymmärtää asian päälle. Tai pikemmin, kunpa ajanvarauksen sairaanhoitaja tietäisi, kuka heidän lafkastaan tuntee Marfanin. Hyppiminen yhden nuijan pakeilta toiselle umpikuurolle ei auta ketään. Ja tosiaan, itse harrastan kovia ponnistuksia vaativia lajeja. En haluaisi luopua niistä ilman selviä faktoja ja sittenkin tiedän, että vaikka faktat olisivat vahvistettuina edessäni, minulla on/tulee olemaan suuria vaikeuksia luopua rakkaista harrastuksistani, esim. lentopallo, pyöräily.
Hyvää kesän jatkoa sinullekin!Minulla todettiin marfan syndrooma 6 vuotiaana.
Marfania sairastava isäni menehtyi kaksi kuukautta sitten.
Itsekkäni on lääkitys ja käyn kontrollissa vuoden välein.
Saan harrastaa normaalia perusliikuntaa,käyn koulua ja
minulla on ihana mies ja ystäviä.
Nautin elämästäni täysillä!
Paljon kuitenkin oma sairaus mietityttää.
Voinko saada lapsia?Kuinka pitkään elän?
Voinko tehdä työtä?Kuinka pitkälle elämää voi suunnitella?
"Emme saa loputtomasti iloita rauhasta ja levosta,
mutta onnettomuuss ja tuho eivät silti merkitse loppua.
Vaikka ruoho on aropalon polttama,se puhkeaa ensi kesänä jälleen vihannoimaan.
Mukavaa syksyä kaikille!
- tyttö 20 v
- melkein marfan
Hei!
Muistakaa, jos epäilette marfania ja aiotte käydä perinnöllisyysklinikoilla, että ne keillä EI ole likinäköisyys oireita tai luusto oireita tutkituttakaa myös Loeys-Dietzin syndrooma (TGFBR2-geenin virhe). Itse olin 3,5 vuotiaasta asti marfaanikko, kunnes löydettiin geenitestissä tämä virhe v2008.
Tämän virheen tunnistaminen on olellista sillä esim. aortan pullistuman leikkaussuositus rajana on tässä 40mm eikä 50 niinkuin marfanissa. Itse kävin leikkauksessa 2009 keväällä juuri tämän takia. Loeys-Dietz aiheuttaa herkästi lisäksi verisuoni poikkeamia myös sydämmen ulkopuolella, esim tädiltäni on korjattu 2 aivoverisuonten pullistumaa, äidillä todettu sellainen ja itselläni silloin tällöin erittäin voimakkaita päänsärkyjä.
Kun tälläinen sairaus on seurannassa ja noudattaa lääkärin ohjeita (suunnilleen) esim urheilusta ei suurta huolta tarvitse asiasta päivittäin kantaa, muistakaa se!
Ketjusta on poistettu 0 sääntöjenvastaista viestiä.
Luetuimmat keskustelut
Miksköhän mä oon tuolla
Joskus antanut ymmärtää että olisin sun rinnoista pelkästään kiinnostunut 😂😁🤭 ja sä säikähdit että koskisin ilman lup324631Aamu on aina iltaa viisaampi.
Hyvää huomenta rakas. Ajattelen sinua taas ja yritän keksiä keinoja luoksesi. Satuttaa, kun unohdan sinua joka päivä ene152618Juuri sinut kainaloon haluaisin nyt
Sydän sykkii vain sinulle Sinä olet se jota kaipaan Sinä olet se josta uneksin Jos sinun rinnallesi jäädä saan Tän koko252435Ihana on nähdä edes ohimennen
Mitenköhän mies sua voisi lähestyä❤️? Oon lääpälläni suhun mutta en uskalla lähestyä vaikka vilkuilet ja huomaan että su642433- 321817
Saattaisimme olla yhdessä
Vaarallinen yhdistelmä. Käsitin, että meillä molemmilla on samanlaista historiaa... Siitä huolimatta haluaisin kokeilla321631Se meidän sydänyhteys
Oli ihanaa. Oltiin samankaltaisia sieluja ja tunnettiin voimakasta vetovoimaa ja yhteenkuuluvuutta. Voisiko se löytyä vi731496Mies, mua jotenkin kiinnostaa
Että osaatko sä ollenkaan höllätä? Ootko aina kuin persiille ammuttu karhu. Pohtimassa muiden vikoja?501315- 661294
- 821241