klinefelter

Onpa mukavaa kun vihdoin ja viimein löytyi joku toinenkin, vaikka sanotaan että kyse on yleisestä oireyhtymästä niin siltikkään mistään ei löydy vertaistukea eikä ihmisiä ketkä tästä oireyhtymästä mitään tietäisi.
Miten pojallasi osattiin heti synnärillä epäillä klinefelteriä ? Oletteko käynyt missään sopeutumisvalmennuskurssilla, perinnöllisyystutkimuksissa ? Hoidatko poikaasi kotona vai joko hän on hoidossa ? Käyttekö missään kuntoutuksessa ?
Poikani on myös 2-vuotias, karyotyyppi XXY 47 todettiin hänellä n.10kk ikäisenä, ravattiin melkein vastasyntyneestä tuonne vajaan vuoden ikäiseen verikokeissa ym. kun poika niin pienikasvuinen, vihdoin sitten selvisi syy. En tiedä oliko se helpotus vai ei, mutta jatkuvat viikottaiset joka paikassa ravaamiset onneksi helpotti.
Tueksi poikani sai n.puolivuotiaana viikottaisen fysioterapian, missä huomattiin myös löysät nivelet. Ensimmäiset askeleet hän otti 1v3kk mutta varsinainen kunnon kävely alkoi 1,5v ikäisenä..
Pottailu ei meiltäkään onnistu, välillä yritetään mutta en tohdi väkisin toista siinä istuttaa kun ei tykkää.
Pojan käyrät myös siellä tasaisen alhaalla menee, tällä hetkellä 84cm ja 9,7kg..
Melko rauhallinen tapaus oli hänkin sillon vauvana, nyt kyllä alkanut jo luontoa löytyä. Hän myös hieman arka jos paljon ihmisiä ympärillä, mutta huomaa että toisista lapsista olisi kovin kiinnostunut, nyt olenkin alkanut suunnitella hoitoon menemistä, tämä myös neurologin toivomus..

- kirjoitti:

Onpa mukavaa kun vihdoin ja viimein löytyi joku toinenkin, vaikka sanotaan että kyse on yleisestä oireyhtymästä niin siltikkään mistään ei löydy vertaistukea eikä ihmisiä ketkä tästä oireyhtymästä mitään tietäisi.
Miten pojallasi osattiin heti synnärillä epäillä klinefelteriä ? Oletteko käynyt missään sopeutumisvalmennuskurssilla, perinnöllisyystutkimuksissa ? Hoidatko poikaasi kotona vai joko hän on hoidossa ? Käyttekö missään kuntoutuksessa ?
Poikani on myös 2-vuotias, karyotyyppi XXY 47 todettiin hänellä n.10kk ikäisenä, ravattiin melkein vastasyntyneestä tuonne vajaan vuoden ikäiseen verikokeissa ym. kun poika niin pienikasvuinen, vihdoin sitten selvisi syy. En tiedä oliko se helpotus vai ei, mutta jatkuvat viikottaiset joka paikassa ravaamiset onneksi helpotti.
Tueksi poikani sai n.puolivuotiaana viikottaisen fysioterapian, missä huomattiin myös löysät nivelet. Ensimmäiset askeleet hän otti 1v3kk mutta varsinainen kunnon kävely alkoi 1,5v ikäisenä..
Pottailu ei meiltäkään onnistu, välillä yritetään mutta en tohdi väkisin toista siinä istuttaa kun ei tykkää.
Pojan käyrät myös siellä tasaisen alhaalla menee, tällä hetkellä 84cm ja 9,7kg..
Melko rauhallinen tapaus oli hänkin sillon vauvana, nyt kyllä alkanut jo luontoa löytyä. Hän myös hieman arka jos paljon ihmisiä ympärillä, mutta huomaa että toisista lapsista olisi kovin kiinnostunut, nyt olenkin alkanut suunnitella hoitoon menemistä, tämä myös neurologin toivomus..

Lue lisää

joo itse olen huomannut sen saman että näitä poikia kenellä tämä oireyhtymä on niin heitä on vaikea löytää vaikka suht yleinen pitäisikin olla, osallahan tämä löydetään vasta aikuisiällä kun on yritetty lapsia saada. Juurikin se lapsettomuus on mielestäni yksi ikävimmistä oireyhtymän aiheuttamista haitoista.
Pojallani oli syntyessään hieman erikoiset kasvonpiirteet; silmät kaukana toisistaan, leveä nenänselkä.. ja hän oli pienikokoinen 2324g ja 46.5 cm. hän syntyi 37 rv. itse emme kiinnittäneet mitään huomiota hänen kasvonpiirteisiinsä silloin mutta nyt jälkikäteen kun kuvia katsoo niin kyllä sen huomaan, nämä piirteet ovat nyt tasoittuneet tosi hyvin. hän joutui myös heti synnyttyään lastenosastolle kun oli niin heikkokuntoinen ja siellä sitten tekivät verikokeet mistä tämä selvisi.
Me kävimme perinnöllisyyslääkärin luona pojan ollessan,4 kk ikäinen, hirveästi ei meille hyötyä siitä käynnistä ollut kun se lääkärikään ei osannut hirveästi kertoa poikamme karyotyypistä 49 kun se on vielä harvinaisempi kuin tavan klinefelterin karyotyyppi 47. Meistä vanhemmista ei ole otettu mitään testejä koska oireyhtymä ei ole perinnöllinen vaan solujenjakautumisvaiheessa on tapahtunut virhe johon ei itse millään lailla ole voinut vaikuttaa.
Sukukromosomi häiriöisille on perustettu ÄKSYT ry, mutta me emme ole siihen liittyneet, ainakaan vielä.
Pojallamme aloitettiin vauvaiässä fysioterapia mitä hän sai kerran kuussa mutta nyt n. vuoden ajan hän on saanut sitä kerran viikossa. hänellä on vieläkin hyvin pehmyt lihaksisto mikä vaikeuttaa hänen seisomistaan ja kävelemään oppimistaan. Poika on kotihoidossa ollut koko ajan ja on vielä ainakin sen reilu puoli vuotta kun meillä on myös toinen poika joka on kohta 3kk ikäinen.
Vauvana pojallani löydettiin sydämen eteisseinästä aukko, mikä on nyt kasvaessa umpeutunut eikä se tarvinnut leikkausta. reilu vuosi sitten hänellä todettiin myös kilpirauhasen vajaatoiminta mihin hänelle aloitettiin sitten lääkitys.
Oletko minkä ikäinen ja oliko tämä teidän mones lapsenne?
Itse olen 22 vuotias eli pojan syntyessä olin 20 ja hän on meidän esikoisemme.
Tosi mukavaa on jutella näistä asioista sellaisen ihmisen kanssa kuka on samassa tilanteessa :)

klinefelterpojan äit kirjoitti:

joo itse olen huomannut sen saman että näitä poikia kenellä tämä oireyhtymä on niin heitä on vaikea löytää vaikka suht yleinen pitäisikin olla, osallahan tämä löydetään vasta aikuisiällä kun on yritetty lapsia saada. Juurikin se lapsettomuus on mielestäni yksi ikävimmistä oireyhtymän aiheuttamista haitoista.
Pojallani oli syntyessään hieman erikoiset kasvonpiirteet; silmät kaukana toisistaan, leveä nenänselkä.. ja hän oli pienikokoinen 2324g ja 46.5 cm. hän syntyi 37 rv. itse emme kiinnittäneet mitään huomiota hänen kasvonpiirteisiinsä silloin mutta nyt jälkikäteen kun kuvia katsoo niin kyllä sen huomaan, nämä piirteet ovat nyt tasoittuneet tosi hyvin. hän joutui myös heti synnyttyään lastenosastolle kun oli niin heikkokuntoinen ja siellä sitten tekivät verikokeet mistä tämä selvisi.
Me kävimme perinnöllisyyslääkärin luona pojan ollessan,4 kk ikäinen, hirveästi ei meille hyötyä siitä käynnistä ollut kun se lääkärikään ei osannut hirveästi kertoa poikamme karyotyypistä 49 kun se on vielä harvinaisempi kuin tavan klinefelterin karyotyyppi 47. Meistä vanhemmista ei ole otettu mitään testejä koska oireyhtymä ei ole perinnöllinen vaan solujenjakautumisvaiheessa on tapahtunut virhe johon ei itse millään lailla ole voinut vaikuttaa.
Sukukromosomi häiriöisille on perustettu ÄKSYT ry, mutta me emme ole siihen liittyneet, ainakaan vielä.
Pojallamme aloitettiin vauvaiässä fysioterapia mitä hän sai kerran kuussa mutta nyt n. vuoden ajan hän on saanut sitä kerran viikossa. hänellä on vieläkin hyvin pehmyt lihaksisto mikä vaikeuttaa hänen seisomistaan ja kävelemään oppimistaan. Poika on kotihoidossa ollut koko ajan ja on vielä ainakin sen reilu puoli vuotta kun meillä on myös toinen poika joka on kohta 3kk ikäinen.
Vauvana pojallani löydettiin sydämen eteisseinästä aukko, mikä on nyt kasvaessa umpeutunut eikä se tarvinnut leikkausta. reilu vuosi sitten hänellä todettiin myös kilpirauhasen vajaatoiminta mihin hänelle aloitettiin sitten lääkitys.
Oletko minkä ikäinen ja oliko tämä teidän mones lapsenne?
Itse olen 22 vuotias eli pojan syntyessä olin 20 ja hän on meidän esikoisemme.
Tosi mukavaa on jutella näistä asioista sellaisen ihmisen kanssa kuka on samassa tilanteessa :)

Lue lisää

Anteeksi vastauksen pitkä kesto, en oo ehtinyt koneella käymään..
Oliko synnytys kuitenkin ihan normaali ?
Sitä perinnöllisyystutkimusta ihmettelen kun kaikki on minulle sanonut että tuo ei perinnöllinen ole, niin miksi sitten tutkimuksiin mennä ? Minäkin aluksi mietin koko ajan sitä että en tule saamaan lapsenlapsia, se oli ehkä se pahin asia silloin, mutta nyt olen alkanut miettiä että jos todellakin niitä lapsia haluaa, niin se ei ole ongelma.. Keino ja on monia.. Eikä sitä tiiä mitä kaikkea vaikka parinkymmenen vuoden päästä on jo keksitty..

mietin et vaihdettaisko s.postiosotteita, ois kivempi kirjotella kahden kesken ?

- kirjoitti:

Anteeksi vastauksen pitkä kesto, en oo ehtinyt koneella käymään..
Oliko synnytys kuitenkin ihan normaali ?
Sitä perinnöllisyystutkimusta ihmettelen kun kaikki on minulle sanonut että tuo ei perinnöllinen ole, niin miksi sitten tutkimuksiin mennä ? Minäkin aluksi mietin koko ajan sitä että en tule saamaan lapsenlapsia, se oli ehkä se pahin asia silloin, mutta nyt olen alkanut miettiä että jos todellakin niitä lapsia haluaa, niin se ei ole ongelma.. Keino ja on monia.. Eikä sitä tiiä mitä kaikkea vaikka parinkymmenen vuoden päästä on jo keksitty..

mietin et vaihdettaisko s.postiosotteita, ois kivempi kirjotella kahden kesken ?

Lue lisää

Joo synnytys oli ihan normaali, suoraan sanottuna helppo tähän toiseen verrattuna :)
No meilläkin se oli vaan käynti perinnöllisyyslääkärin luona missä sitten keskusteltiin ja hän kertoi tästä oireyhtymästä.
Kyllä nykymaailmassa on monia keinoja saada lapsia ja saattaahan niitä lapsenlapsia tulla sitten jos itsellä on useampi lapsi :)
joo vaihdetaan vaan mun on [email protected]