Humanismin merkityksestä

scrg: "Ja yleensä luonnontieteellisesti asiaa katsova ymmärtää eron, mutta humanistisesti katsova ei ehkä niinkään."

En tunne yhtään humanistia, joka eron ymmärtäisi. Siksi olenkin arvellut, että ero johtuisi geneettisestä erosta. Näyttää siltä, että myös sinä olet sitä geeniperintöä, että voit eron havaita. -exKynis.mi

å.ä.ö kirjoitti:

scrg: "Ja yleensä luonnontieteellisesti asiaa katsova ymmärtää eron, mutta humanistisesti katsova ei ehkä niinkään."

En tunne yhtään humanistia, joka eron ymmärtäisi. Siksi olenkin arvellut, että ero johtuisi geneettisestä erosta. Näyttää siltä, että myös sinä olet sitä geeniperintöä, että voit eron havaita. -exKynis.mi

Lue lisää

Niin, englannin kielessä näilla aloilla on kaksi eri ilmaisua, luonnontieteille science ja muille art. -exKynis.mi

å.ä.ö kirjoitti:

scrg: "Ja yleensä luonnontieteellisesti asiaa katsova ymmärtää eron, mutta humanistisesti katsova ei ehkä niinkään."

En tunne yhtään humanistia, joka eron ymmärtäisi. Siksi olenkin arvellut, että ero johtuisi geneettisestä erosta. Näyttää siltä, että myös sinä olet sitä geeniperintöä, että voit eron havaita. -exKynis.mi

Lue lisää

No minäkään en tunne sellaista humanistia, mutta en yleensäkään tunne humanisteja. Lukiossa varmaankin on ollut sellaisia, mutta jo siellä aika paljon muidenkin kurssien kokoonpanot riippuivat siitä kävikö laajaa matematiikkaa ja fysiikkaa. Mutta kyllä kai nyt humanistien joukossakin on sellaisia, jotka ovat ihan fiksuja ja ymmärtävät myös perusteita luonnontieteiden puolelta.

Mutta genetiikan puolelta voin valaista toisen käden tietoa:

"Noin 40–60 % muodollisen koulutuksen pituuden eroista ihmisten välillä voi johtua genetiikasta. Muodollisen koulutuksen pituuteen liittyvät geenit vaikuttavat tyypillisesti
- Aivojen kehitykseen
- Kognitiiviseen toimintaan
- Persoonallisuuden piirteisiin
Muita koulutuksen pituuteen vaikuttavia tekijöitä ovat
- Asuuko henkilö kaupunki- vai maaseutuympäristössä
- Sosioekonomiset tekijät
- Yksilölliset kyvyt (kognitiiviset ja ei-kognitiiviset)
- Terveys"

Ja nyt sitten geenien perusteella voidaan ennustaa (eräs malli käyttää 44 eri SNP:tä tähän) jollain varmuudella kuinka varmasti henkilö jatkaa korkeakouluopintoihin. Ja tosiaan nyt ajatuskokeena voisimme tietysti verrata esim. juuri näitä samoja geneettisiä eroja ja katsoa löytyykö luonnontieteisiin ja humanistisiin tieteisiin ajautuneiden välillä eroja. Arvaisin, että löytyisi.

scrg kirjoitti:

No minäkään en tunne sellaista humanistia, mutta en yleensäkään tunne humanisteja. Lukiossa varmaankin on ollut sellaisia, mutta jo siellä aika paljon muidenkin kurssien kokoonpanot riippuivat siitä kävikö laajaa matematiikkaa ja fysiikkaa. Mutta kyllä kai nyt humanistien joukossakin on sellaisia, jotka ovat ihan fiksuja ja ymmärtävät myös perusteita luonnontieteiden puolelta.

Mutta genetiikan puolelta voin valaista toisen käden tietoa:

"Noin 40–60 % muodollisen koulutuksen pituuden eroista ihmisten välillä voi johtua genetiikasta. Muodollisen koulutuksen pituuteen liittyvät geenit vaikuttavat tyypillisesti
- Aivojen kehitykseen
- Kognitiiviseen toimintaan
- Persoonallisuuden piirteisiin
Muita koulutuksen pituuteen vaikuttavia tekijöitä ovat
- Asuuko henkilö kaupunki- vai maaseutuympäristössä
- Sosioekonomiset tekijät
- Yksilölliset kyvyt (kognitiiviset ja ei-kognitiiviset)
- Terveys"

Ja nyt sitten geenien perusteella voidaan ennustaa (eräs malli käyttää 44 eri SNP:tä tähän) jollain varmuudella kuinka varmasti henkilö jatkaa korkeakouluopintoihin. Ja tosiaan nyt ajatuskokeena voisimme tietysti verrata esim. juuri näitä samoja geneettisiä eroja ja katsoa löytyykö luonnontieteisiin ja humanistisiin tieteisiin ajautuneiden välillä eroja. Arvaisin, että löytyisi.

Lue lisää

Ja tietysti on täysin mahdollista, että luonnontieteisiin orientoiva perimä on monigeeninen, jolloin osa geeneistä tulee isältä, osa äidiltä. Kumpikaan ei ole luonnontieteisiin suuntautunut, mutta jälkeläinen on.

On myös mahdollista, että perimä onkin yksigeeninen. Lieneekö tutkittu? En ainakaan ole lukenut. -exKynis.mi

å.ä.ö kirjoitti:

Ja tietysti on täysin mahdollista, että luonnontieteisiin orientoiva perimä on monigeeninen, jolloin osa geeneistä tulee isältä, osa äidiltä. Kumpikaan ei ole luonnontieteisiin suuntautunut, mutta jälkeläinen on.

On myös mahdollista, että perimä onkin yksigeeninen. Lieneekö tutkittu? En ainakaan ole lukenut. -exKynis.mi

Lue lisää

Anteeksi, etten heti mieltänyt. Tuo sinun lukulöydös kai samalla tarkoittaa, että perintätapa on monigeeninen. -exKynis.mi

å.ä.ö kirjoitti:

Anteeksi, etten heti mieltänyt. Tuo sinun lukulöydös kai samalla tarkoittaa, että perintätapa on monigeeninen. -exKynis.mi

Kun nykyisin tietokoneissa riittää tehoa, niin on ainakin periaatteessa mahdollista louhia perimän ja ihmisestä mitattavissa olevien ominaisuuksien välillä yhteyksiä. Eli kun joskus koulukirjaesimerkeissä puhuttiin jostain korvan nipukasta tai sini- ja ruskeasilmäisyydestä ja tiedettiin yksittäisen geenin tai SNP:n vaikuttavan näihin.

SNP (Single Nucleotide Polymorphism) on siis perimän yksittäinen kohta, jossa on vaihtelua ja se tavallisissa kromosomeissa (44/46) pitää sisällään yhdessä kromosomissa äidin puolelta ja toisessa isän puolelta perityn emäsparin. Tavallisinta väestössä esiintyvää vaihtoehtoa kutsutaan termillä "wild type" eli villi tyyppi ja harvinaisempaa variantiksi. Näitä kutsutaan alleeleiksi. Kullekin SNP:lle on siis periaatteessa kolme vaihtoehtoa 1) molemmilta vanhemmilta on peritty villi tyyppi 2) toiselta villi tyyppi ja toiselta variantti ja 3) molemmilta variantti. Jos molemmat alleelit ovat samoja kutsutaan sitä homotsygootiksi, jolloin tämä periytyy väistämättä myös jälkeläiselle toiseksi alleeliksi ja jos alleelit ovat eri, sitä kutsutaan heterotsygootiksi, jolloin on "nopanheittoa" kumpi periytyy sukusoluihin.

Sitten vielä voi olla vaihtelua siinä miten erilaiset genotyypit käytännössä ilmenevät. Joskus heterotsygootti "käyttäytyy" kuin toinen homotsygoottivaihtoehdoista, joskus se on jonkinlainen "välimalli", jolloin ...

"Kumpikaan ei ole luonnontieteisiin suuntautunut, mutta jälkeläinen on. "

Tällainen periaatteellisesti tapahtuu silloin kun ihan kuvitteellisessa esimerkissä yksi SNP määrittäisi onko yksilö luonnontieteilijä vai humanisti. Jos perimässä on heterotsygootti luonnontieteilijä+humanisti, niin yksilöstä itsestään tulee humanisti, mutta kahden tällaisen jälkeläisistä kuitenkin 1/4 on luonnontieteilijöitä, 3/4 humanisteja, mutta kahden luonnontieteilijän jälkeläisistä 100% olisi luonnontieteilijöitä.

scrg kirjoitti:

Kun nykyisin tietokoneissa riittää tehoa, niin on ainakin periaatteessa mahdollista louhia perimän ja ihmisestä mitattavissa olevien ominaisuuksien välillä yhteyksiä. Eli kun joskus koulukirjaesimerkeissä puhuttiin jostain korvan nipukasta tai sini- ja ruskeasilmäisyydestä ja tiedettiin yksittäisen geenin tai SNP:n vaikuttavan näihin.

SNP (Single Nucleotide Polymorphism) on siis perimän yksittäinen kohta, jossa on vaihtelua ja se tavallisissa kromosomeissa (44/46) pitää sisällään yhdessä kromosomissa äidin puolelta ja toisessa isän puolelta perityn emäsparin. Tavallisinta väestössä esiintyvää vaihtoehtoa kutsutaan termillä "wild type" eli villi tyyppi ja harvinaisempaa variantiksi. Näitä kutsutaan alleeleiksi. Kullekin SNP:lle on siis periaatteessa kolme vaihtoehtoa 1) molemmilta vanhemmilta on peritty villi tyyppi 2) toiselta villi tyyppi ja toiselta variantti ja 3) molemmilta variantti. Jos molemmat alleelit ovat samoja kutsutaan sitä homotsygootiksi, jolloin tämä periytyy väistämättä myös jälkeläiselle toiseksi alleeliksi ja jos alleelit ovat eri, sitä kutsutaan heterotsygootiksi, jolloin on "nopanheittoa" kumpi periytyy sukusoluihin.

Sitten vielä voi olla vaihtelua siinä miten erilaiset genotyypit käytännössä ilmenevät. Joskus heterotsygootti "käyttäytyy" kuin toinen homotsygoottivaihtoehdoista, joskus se on jonkinlainen "välimalli", jolloin ...

"Kumpikaan ei ole luonnontieteisiin suuntautunut, mutta jälkeläinen on. "

Tällainen periaatteellisesti tapahtuu silloin kun ihan kuvitteellisessa esimerkissä yksi SNP määrittäisi onko yksilö luonnontieteilijä vai humanisti. Jos perimässä on heterotsygootti luonnontieteilijä humanisti, niin yksilöstä itsestään tulee humanisti, mutta kahden tällaisen jälkeläisistä kuitenkin 1/4 on luonnontieteilijöitä, 3/4 humanisteja, mutta kahden luonnontieteilijän jälkeläisistä 100% olisi luonnontieteilijöitä.

Lue lisää

Kiitos perinpohjaisesta selostuksesta. Olen jo 9. vuosikymmenellä, joten minun lukemissani kirjoissa ei vielä ollut näin yksityiskohtaisesti. Nyt olen jo monisairas, heikossa kunnossa ja erittäin väsynyt. -exKynis.mi

å.ä.ö kirjoitti:

Kiitos perinpohjaisesta selostuksesta. Olen jo 9. vuosikymmenellä, joten minun lukemissani kirjoissa ei vielä ollut näin yksityiskohtaisesti. Nyt olen jo monisairas, heikossa kunnossa ja erittäin väsynyt. -exKynis.mi

Lue lisää

Minä en ole lukion jälkeen varsinaisesti aiheen kirjoja juurikaan lukenut, mutta nykyään netistä löytää tietoa ja tekoälyn voi laittaa kaivamaan yksityiskohtia ja koosteita. Tuollainen veisi muuten hyvin paljon aikaa. Oman tietoni pyrin pitämään sillä tasolla, että osaan arvioida palauttaako tekoäly oikeaa tietoa vai puppua. Liitän tähän vastaukset muutamaan kysymykseen/hakuun:

"Tässä on tiivistelmä siitä, mitä tiedetään geenivariaatiosta rs34305371:

Perustiedot
Geeni: ZNF804A (Zinc Finger Protein 804A).
Sijainti: Kromosomi 2 (2q32.1).
Tyyppi: SNP (Single Nucleotide Polymorphism) eli yhden emäksen pistemuutos.
Muutos: Tässä kohdassa DNA:ta emäs voi olla joko A (adeniini) tai C (sytosiini).

Tutkimushistoria ja merkitys
rs34305371 on yksi tunnetuimmista psykiatrisen genetiikan tutkimuskohteista. Se nousi laajaan tietoisuuteen vuonna 2008 ensimmäisten suurten koko genomin kattavien assosiaatiotutkimusten (GWAS) myötä.

Mielenterveys:
Variaatio on liitetty toistuvasti kohonneeseen alttiuteen sairastua skitsofreniaan ja kaksisuuntaiseen mielialahäiriöön. Erityisesti A-alleelia pidetään riski-alleelina. On kuitenkin tärkeää huomata, että kyseessä on vain yksi monista vaikuttavista tekijöistä, eikä se yksin määritä sairastumista.

Aivojen toiminta ja rakenne:
Tutkimukset ovat osoittaneet, että rs34305371 saattaa vaikuttaa aivojen eri osien väliseen kommunikaatioon (toiminnallinen konnektiivisuus). Erityisesti on havaittu eroja siinä, miten aivojen oikea ja vasen puolisko sekä tunteita säätelevät alueet (kuten amygdala) viestivät keskenään.

Kognitiiviset prosessit:
Jotkut tutkimukset viittaavat siihen, että variaatiolla on yhteys sosiaaliseen kognitioon eli kykyyn tulkita muiden ihmisten eleitä, ilmeitä ja sosiaalisia vihjeitä.

Huomioitavaa
Vaikka rs34305371 on tilastollisesti merkittävä tutkimuksissa, sen yksittäinen vaikutus yksilön elämään on hyvin pieni. Se sijaitsee geenin ei-koodaavalla alueella (introni), mikä tarkoittaa, että se ei muuta proteiinin rakennetta suoraan, vaan vaikuttaa todennäköisesti siihen, kuinka aktiivisesti ZNF804A-geeniä luetaan soluissa."

scrg kirjoitti:

Minä en ole lukion jälkeen varsinaisesti aiheen kirjoja juurikaan lukenut, mutta nykyään netistä löytää tietoa ja tekoälyn voi laittaa kaivamaan yksityiskohtia ja koosteita. Tuollainen veisi muuten hyvin paljon aikaa. Oman tietoni pyrin pitämään sillä tasolla, että osaan arvioida palauttaako tekoäly oikeaa tietoa vai puppua. Liitän tähän vastaukset muutamaan kysymykseen/hakuun:

"Tässä on tiivistelmä siitä, mitä tiedetään geenivariaatiosta rs34305371:

Perustiedot
Geeni: ZNF804A (Zinc Finger Protein 804A).
Sijainti: Kromosomi 2 (2q32.1).
Tyyppi: SNP (Single Nucleotide Polymorphism) eli yhden emäksen pistemuutos.
Muutos: Tässä kohdassa DNA:ta emäs voi olla joko A (adeniini) tai C (sytosiini).

Tutkimushistoria ja merkitys
rs34305371 on yksi tunnetuimmista psykiatrisen genetiikan tutkimuskohteista. Se nousi laajaan tietoisuuteen vuonna 2008 ensimmäisten suurten koko genomin kattavien assosiaatiotutkimusten (GWAS) myötä.

Mielenterveys:
Variaatio on liitetty toistuvasti kohonneeseen alttiuteen sairastua skitsofreniaan ja kaksisuuntaiseen mielialahäiriöön. Erityisesti A-alleelia pidetään riski-alleelina. On kuitenkin tärkeää huomata, että kyseessä on vain yksi monista vaikuttavista tekijöistä, eikä se yksin määritä sairastumista.

Aivojen toiminta ja rakenne:
Tutkimukset ovat osoittaneet, että rs34305371 saattaa vaikuttaa aivojen eri osien väliseen kommunikaatioon (toiminnallinen konnektiivisuus). Erityisesti on havaittu eroja siinä, miten aivojen oikea ja vasen puolisko sekä tunteita säätelevät alueet (kuten amygdala) viestivät keskenään.

Kognitiiviset prosessit:
Jotkut tutkimukset viittaavat siihen, että variaatiolla on yhteys sosiaaliseen kognitioon eli kykyyn tulkita muiden ihmisten eleitä, ilmeitä ja sosiaalisia vihjeitä.

Huomioitavaa
Vaikka rs34305371 on tilastollisesti merkittävä tutkimuksissa, sen yksittäinen vaikutus yksilön elämään on hyvin pieni. Se sijaitsee geenin ei-koodaavalla alueella (introni), mikä tarkoittaa, että se ei muuta proteiinin rakennetta suoraan, vaan vaikuttaa todennäköisesti siihen, kuinka aktiivisesti ZNF804A-geeniä luetaan soluissa."

Lue lisää

"Geenivariaation rs34305371 alleelien (A ja C) yleisyys vaihtelee merkittävästi eri väestöryhmien välillä. Alla on yhteenveto tyypillisistä alleelifrekvensseistä perustuen suuriin populaatiogeneettisiin tietokantoihin (kuten 1000 Genomes ja gnomAD).

Muistutuksena: A on tässä yhteydessä usein se alleeli, joka on tutkimuksissa liitetty kohonneeseen alttiuteen (riski-alleeli), kun taas C on yleisempi tai neutraalimpi alleeli.Alleelien yleisyys väestöittäin
Alleelien esiintyvyys on usein lähellä tasapainoa monissa väestöissä, mutta merkittäviä eroja löytyy:
Väestöryhmä --- Alleeli A (riski) --- Alleeli C
Eurooppalaiset --- n. 40–45 % --- n. 55–60 %
Itä-aasialaiset (esm. Han-kiinalaiset, japanilaiset) --- n. 50–55 % --- n. 45–50 %
Afrikkalaiset --- n. 25–30 % --- n. 70–75 %
Etelä-aasialaiset --- n. 45–50 % --- n. 50–55 %
Latinalaisamerikkalaiset ---- n. 40–50 % --- n. 50–60 %

Huomioita variaatiosta
Eurooppa: Eurooppalaisissa väestöissä molemmat alleelit ovat hyvin yleisiä. Koska A-alleelin esiintyvyys on noin 40 %, se tarkoittaa, että suuri osa väestöstä kantaa vähintään yhtä A-alleelia (genotyypit AA tai AC).

Afrikka: Afrikkalaisissa populaatioissa C-alleeli on selvästi vallitsevampi, ja A-alleelin esiintyvyys on matalampi kuin muualla maailmassa.

Itä-Aasia: Tällä alueella A-alleeli on usein jopa hieman yleisempi kuin C-alleeli, mikä on mielenkiintoista ottaen huomioon sen statuksen "riski-alleelina" länsimaisissa tutkimuksissa.

Mitä frekvenssi kertoo?Se, että "riski-alleeli" on näinkin yleinen (jopa yli 50 % joissain väestöissä), osoittaa, että rs34305371 ei ole suoraan "sairausgeeni". Jos se olisi yksinään syypää sairauteen, tautien esiintyvyys olisi valtava. Sen sijaan se on yleinen geneettinen variantti, joka muokkaa aivojen kehitystä hienovaraisesti. Sen vaikutus on merkityksellinen vain osana tuhansien muiden geenien ja ympäristötekijöiden kokonaisuutta."

scrg kirjoitti:

"Geenivariaation rs34305371 alleelien (A ja C) yleisyys vaihtelee merkittävästi eri väestöryhmien välillä. Alla on yhteenveto tyypillisistä alleelifrekvensseistä perustuen suuriin populaatiogeneettisiin tietokantoihin (kuten 1000 Genomes ja gnomAD).

Muistutuksena: A on tässä yhteydessä usein se alleeli, joka on tutkimuksissa liitetty kohonneeseen alttiuteen (riski-alleeli), kun taas C on yleisempi tai neutraalimpi alleeli.Alleelien yleisyys väestöittäin
Alleelien esiintyvyys on usein lähellä tasapainoa monissa väestöissä, mutta merkittäviä eroja löytyy:
Väestöryhmä --- Alleeli A (riski) --- Alleeli C
Eurooppalaiset --- n. 40–45 % --- n. 55–60 %
Itä-aasialaiset (esm. Han-kiinalaiset, japanilaiset) --- n. 50–55 % --- n. 45–50 %
Afrikkalaiset --- n. 25–30 % --- n. 70–75 %
Etelä-aasialaiset --- n. 45–50 % --- n. 50–55 %
Latinalaisamerikkalaiset ---- n. 40–50 % --- n. 50–60 %

Huomioita variaatiosta
Eurooppa: Eurooppalaisissa väestöissä molemmat alleelit ovat hyvin yleisiä. Koska A-alleelin esiintyvyys on noin 40 %, se tarkoittaa, että suuri osa väestöstä kantaa vähintään yhtä A-alleelia (genotyypit AA tai AC).

Afrikka: Afrikkalaisissa populaatioissa C-alleeli on selvästi vallitsevampi, ja A-alleelin esiintyvyys on matalampi kuin muualla maailmassa.

Itä-Aasia: Tällä alueella A-alleeli on usein jopa hieman yleisempi kuin C-alleeli, mikä on mielenkiintoista ottaen huomioon sen statuksen "riski-alleelina" länsimaisissa tutkimuksissa.

Mitä frekvenssi kertoo?Se, että "riski-alleeli" on näinkin yleinen (jopa yli 50 % joissain väestöissä), osoittaa, että rs34305371 ei ole suoraan "sairausgeeni". Jos se olisi yksinään syypää sairauteen, tautien esiintyvyys olisi valtava. Sen sijaan se on yleinen geneettinen variantti, joka muokkaa aivojen kehitystä hienovaraisesti. Sen vaikutus on merkityksellinen vain osana tuhansien muiden geenien ja ympäristötekijöiden kokonaisuutta."

Lue lisää

"Kun puhutaan rs34305371-variaatiosta (alleelit A ja C), genotyypit jaetaan kolmeen ryhmään: kaksi erilaista homotsygoottia (AA ja CC) sekä heterotsygootti (AC).

Tutkimuksissa on havaittu, että vaikutukset aivojen toimintaan ja sairausalttiuteen noudattavat usein niin sanottua additiivista mallia, mutta heterotsygooteilla on myös omia erityispiirteitään.

1. Sairausalttius (Skitsofrenia ja kaksisuuntainen)
Tutkimusnäytön perusteella riski kasvaa yleensä suoraviivaisesti A-alleelien määrän mukaan:

CC (Homotsygootti): Pidetään vertailukohtana tai "suojaavana" genotyyppinä.

AC (Heterotsygootti): Kohonnut riski verrattuna CC-tyyppiin.

AA (Homotsygootti): Korkein tilastollinen riski.

Vaikka riski on tilastollisesti merkittävä, on hyvä muistaa, että kyse on prosentin murto-osien muutoksista yksilötasolla.

2. Aivojen toiminnallinen konnektiivisuus
Tämä on alue, jolla heterotsygootit (AC) sijoittuvat usein mielenkiintoisella tavalla ääripäiden väliin. Erityisen tunnettuja havaintoja on tehty aivojen "yhteistyöstä":

Prefrontaalinen aivokuori ja hippokampus: AA-kantajilla on havaittu heikompaa viestintää näiden alueiden välillä tehtävissä, jotka vaativat työmuistia. AC-yksilöillä tämä konnektiivisuus on yleensä keskitasoa.

Amygdala (mantelitumake): Tutkimuksissa on huomattu, että A-alleelin kantajilla (sekä AA että AC) amygdalan ja muiden aivoalueiden välinen säätely on erilaista kuin CC-tyypeillä. Tämä voi heijastua siihen, miten aivot käsittelevät sosiaalisia ja emotionaalisia ärsykkeitä.

3. Geenin ilmentyminen (Ekspressio)
ZNF804A-geenin kohdalla on havaittu, että heterotsygooteilla molemmat alleelit eivät välttämättä toimi täysin samalla teholla. Tätä kutsutaan alleelispesifiseksi ekspressioksi (ASE).

Joissakin aivojen osissa on viitteitä siitä, että A-alleelia ilmennetään enemmän kuin C-alleelia heterotsygoottisilla yksilöillä.

Tämä tarkoittaa, että vaikka henkilöllä on molemmat versiot, aivot saattavat "käyttää" riskiin liitettyä versiota enemmän, mikä selittää, miksi jo yksi A-alleeli riittää muuttamaan aivojen toimintaprofiilia."

å.ä.ö kirjoitti:

Ja tietysti on täysin mahdollista, että luonnontieteisiin orientoiva perimä on monigeeninen, jolloin osa geeneistä tulee isältä, osa äidiltä. Kumpikaan ei ole luonnontieteisiin suuntautunut, mutta jälkeläinen on.

On myös mahdollista, että perimä onkin yksigeeninen. Lieneekö tutkittu? En ainakaan ole lukenut. -exKynis.mi

Lue lisää

" jolloin osa geeneistä tulee isältä, osa äidiltä. "

Tähän vielä täsmennys. Useimmat asiat joihin geenit vaikuttavat ovat siis aina yhdistelmä äidin ja isän puolelta tulleesta perimästä, tai jos mennään historiassa taaksepäin, yhdistelmä joltakin yksittäiseltä äidin puolen esivanhemmalta ja joltakin yksittäiseltä isän puolen esivanhemmalta periytyneestä koodista.

Merkittävä poikkeus on se, että miehillä ja vain miehillä osa perimästä (kromosomiparissa 23) on pelkästään äidiltä, koska isältä on peritty vain tynkä y-kromosomi. Mutta miehen perimä x-kromosomi voi siis olla peräisin joko äidin äidiltä tai äidin isältä. Esim. juuri punavihervärisokeuden aiheuttava koodaus on kromosomiparissa 23, joten punavihervärisokean miehen äidinisä on myös saattanut olla punavihervärisokea tai sitten äidin lisäksi äidinäiti on kantanut "vikaa" perimässään piilevänä.

scrg kirjoitti:

"Kun puhutaan rs34305371-variaatiosta (alleelit A ja C), genotyypit jaetaan kolmeen ryhmään: kaksi erilaista homotsygoottia (AA ja CC) sekä heterotsygootti (AC).

Tutkimuksissa on havaittu, että vaikutukset aivojen toimintaan ja sairausalttiuteen noudattavat usein niin sanottua additiivista mallia, mutta heterotsygooteilla on myös omia erityispiirteitään.

1. Sairausalttius (Skitsofrenia ja kaksisuuntainen)
Tutkimusnäytön perusteella riski kasvaa yleensä suoraviivaisesti A-alleelien määrän mukaan:

CC (Homotsygootti): Pidetään vertailukohtana tai "suojaavana" genotyyppinä.

AC (Heterotsygootti): Kohonnut riski verrattuna CC-tyyppiin.

AA (Homotsygootti): Korkein tilastollinen riski.

Vaikka riski on tilastollisesti merkittävä, on hyvä muistaa, että kyse on prosentin murto-osien muutoksista yksilötasolla.

2. Aivojen toiminnallinen konnektiivisuus
Tämä on alue, jolla heterotsygootit (AC) sijoittuvat usein mielenkiintoisella tavalla ääripäiden väliin. Erityisen tunnettuja havaintoja on tehty aivojen "yhteistyöstä":

Prefrontaalinen aivokuori ja hippokampus: AA-kantajilla on havaittu heikompaa viestintää näiden alueiden välillä tehtävissä, jotka vaativat työmuistia. AC-yksilöillä tämä konnektiivisuus on yleensä keskitasoa.

Amygdala (mantelitumake): Tutkimuksissa on huomattu, että A-alleelin kantajilla (sekä AA että AC) amygdalan ja muiden aivoalueiden välinen säätely on erilaista kuin CC-tyypeillä. Tämä voi heijastua siihen, miten aivot käsittelevät sosiaalisia ja emotionaalisia ärsykkeitä.

3. Geenin ilmentyminen (Ekspressio)
ZNF804A-geenin kohdalla on havaittu, että heterotsygooteilla molemmat alleelit eivät välttämättä toimi täysin samalla teholla. Tätä kutsutaan alleelispesifiseksi ekspressioksi (ASE).

Joissakin aivojen osissa on viitteitä siitä, että A-alleelia ilmennetään enemmän kuin C-alleelia heterotsygoottisilla yksilöillä.

Tämä tarkoittaa, että vaikka henkilöllä on molemmat versiot, aivot saattavat "käyttää" riskiin liitettyä versiota enemmän, mikä selittää, miksi jo yksi A-alleeli riittää muuttamaan aivojen toimintaprofiilia."

Lue lisää

Tutkimus on hankkinut sellaisen määrän tietoa, että sitä kukaan ei voi hallita edes omalta alaltaan.

Pelastukseksi (?) on tullut AI, joka yrittää siivilöidä siitä tärkeän osan. Jotkut AI-ohjelmat perkaavat suurempaa, jotkut pienempää varastoa tietoa. Jotkut ohjelmat siivilöivät paremmin, jotkut huonommin.

Ollaan kuulemma AI:n kanssa vasta alussa. En enää tule näkemään, mitä on tulevaisuudessa, mutta jo nyt pyörii päässä. -exKynis.mi