DNA

Olen harrastelija tutkija, keräilen eri tutkimustuloksia,hyödyksi omiin tutkimuksiini, niin myös tämäkin on:
-Tieteen kuvalehdestä.
Toivottavasti tästä on jotakin hyötyä:

Julkaistu Tiede-lehdessä 7/2007


Meidän ja lähimmän apinaserkkumme simpanssin yhteinen kantaäiti eli vain kuusi–seitsemän miljoonaa vuotta sitten, joten elämän aikaskaalassa olemme lähisukulaisia, kuten kehitysopin perustaja Charles Darwin lähes 150 vuotta vuotta sitten väitti.

Nykyisen evoluutiobiologian pioneeri, uusiseelantilainen biokemisti Allan Wilson tarkensi ajatusta vuonna 1975. Hän esitti, että ihmisen ja simpanssin geenit olisivat 99-prosenttisesti samanlaisia.

Simpanssin genomihankkeen valmistuminen vuonna 2005 varmisti perimän hämmästyttävän identtisyyden. Kummallakin lajilla on noin 23 000 geeniä, jotka poikkeavat toisistaan vain 1,23 prosenttia. Meillä on vain 689 ikiomaa geeniä ja meiltä puuttuu vain 86 simpanssin geeniä.

Luvut tuntuvat mitättömän pieniltä, mutta ne tarkoittavat kuitenkin miljoonien emäsparien eroja dna-ketjussa. Tämän takia onkin vielä vaikea osoittaa, mitkä erot ovat tärkeitä ja mitkä eivät etsittäessä ihmiseen johtaneita geenejä. Lajien geneettinen vertailu on kuitenkin evoluutiobiologian kuumimpia aiheita, joten ihmisyysgeenejä koetetaan tunnistaa minkä pystytään.

Samoista palikoista erilaista

Vaikka ihminen ja simpanssi ovat kumpikin kaikkiruokaisia kädellisiä ja vaikka kummankin geenit ovat lähes samoja, jokaiselle on selvää, että simpanssi on erinäköinen ja toimii monella tavalla toisin kuin ihminen. Se ei sairastu aidsiin, ei rakenna atomipommeja eikä notku kapakoissa.

Hyvin samanlaisista geeneistä syntyy kummallekin lajille ominainen perimä, sillä geenit ovat kuin legopalikoita. Samaa palikkaa voi olla genomissa useita kappaleita, eli geeni voi olla monistunut, tai sitten palikka on pudonnut pois, eli geeni on hävinnyt. Myös geenien osat voivat monistua tai hävitä.

Kun verrataan ihmisen ja simpanssin geenien monistumia ja häviämisiä, käy ilmi, että lajit poikkeavat merkittävästi toisistaan. Ero on jo 6,4 prosenttia.

Lajiominaisuudet eivät siis selity pelkästään dna-ketjun emäsjärjestyksellä vaan myös eroilla geenien kopiomäärissä. Tämä taas vaikuttaa siihen, miten paljon kutakin proteiinia tuotetaan, sillä kukin geeni sisältää vain yhden proteiinin valmistusohjeen.

Oleellista on myös, miten ja missä geenit ilmentyvät. Tähän vaikuttavat geenien säätelyalueet, joihin sitoutuvat proteiinit käynnistävät geenien luennan, ensin rna:n muodostuksen ja lopulta proteiinisynteesin. Pienetkin mutaatiot geenin säätelyalueissa voivat johtaa suuriin eroihin geenistä kopioituvan proteiinin määrässä ja lajien rakenteissa ja ulkonäössä. Esimerkiksi simpanssin lihakset tuottavat myosiinia niin tehokkaasti, että ne ovat noin viisi kertaa vahvemmat kuin vahvimmalla voimamiehellä.

Muuntumistahti hyvä alku

Yhtenä ihmisen tyyppiominaisuutena pidetään kaksijalkaisuutta ja pystypäin kävelyä, mutta itse asiassa monet varhaiset apinat ja apinaihmiset liikkuivat kahdella jalalla. Näyttääkin siltä, että tässä asiassa ihminen on ainoa apinalaji, joka edustaa vanhaa evolutiivista alkutietä.

Pystykävelyn geneettistä perustaa ei tunneta, mutta ilmeisesti sen sysäsi liikkeelle aivojen ammoinen kasvuspurtti. Sen seurauksena alkuihminen älysi vapauttaa eturaajansa kädentöihin. Sittemminkin älyllisiä toimintoja tukeva aivojen kehitys on hallinnut kehityslinjamme evoluutiota.

Ihmisen isoaivojen kuorikerros on huomattavasti kookkaampi ja monimutkaisempi kuin simpanssin. Sen sijaan aivojen syvien kerrosten rakenteet ovat sangen samanlaisia.

Arvostetussa Uclassa, Kalifornian Los Angelesin yliopistossa, työskentelevä neurotutkija Daniel Geschwind onkin osoittanut, että ihmisen ja simpanssin aivokuoressa toimivat geenit poikkeavat toisistaan enemmän kuin aivojen syvien osien geenit.

Käytännössä tämä tarkoittaa yksinkertaista asiaa: ne geenit, jotka vaikuttavat oleellisesti lajiominaisuuksiimme, ovat meissä muuntuneet nopeammin kuin muissa kädellisissä.

Aivoilla jo neljä rakentajaa

Isoihin, monimutkaisiin aivoihin johtaneista geeneistä muutamia on selvitetty. Niiden jäljille vei perinnöllinen tauti, jossa pää ja vastaavasti aivot jäävät huomattavan pieniksi ja henkinen suorituskyky normaalia heikommaksi.
Tauti on mikrokefalia. Vanhastaan tiedettiin, että sitä sairastavilla ihmisillä on samankokoiset aivot kuin simpanssilla. Yllättäen selvisi, että mikrokefaliapotilailla on täsmälleen samanlainen mikrokefaliini-proteiinia kopioiva geeni kuin isoilla apinoilla. Mikrokefaalikkojen geeni edustaa siis kädellisten geenin kantamuotoa, kun valtaosalla meistä on ihmislajille ominainen muoto.

Mikrokefaliini vaikuttaa solujen jakautumiseen, lisää hermokantasolujen määrää ja edistää aivojen kasvua. Lopputuloksena on suuri ja tehokas mikroprosessori, joka – mitä ilmeisimmin – edistää hengissä säilymisen ja lisääntymisen mahdollisuuksia. Ehkä suotuisa mutaatio paransi miehen taitoa viekoitella nainen paritteluun, ja näin mutaatio syrjäytti kantageenin ja levisi valtamuodoksi.

Milloin muutokset tapahtuivat?

6–7 miljoonaa vuotta sitten ihminen ja simpanssi lajiutuvat.
6 miljoonaa vuotta sitten aivojen kasvuun vaikuttava ASPM muuntuu.
5,6 miljoonaa vuotta sitten apinaihminen kävelee kahdella jalalla.
2,5 miljoonaa vuotta sitten esi-ihmisen aivot alkavat kasvaa nopeasti.
200 000 vuotta sitten puhekykyyn vaikuttava FoxP2 muuntuu.
200 000–175 000 vuotta sitten nykyihminen kehittyy.
100 000–50 000 vuotta sitten FoxP2 muuntuu nykymuotoonsa.
40 000 vuotta sitten mikrokefaliageenin nykyinen valtamuoto syntyy.

Me olemme mutantteja. Vieläpä moninkertaisia mutantteja. Mikrokefaliageenissä on matkalla apinaihmisistä meiksi tapahtunut viisitoista mutaatiota – eikä tässä kaikki: mikrokefaliageenejä tunnetaan jo neljä. Yhtä niistä, ASPM-geeniä, on jopa useita eri muotoja.

Niistä viimeisin on ilmaantunut meihin vain noin 6 000 vuotta sitten Lähi-idässä. On mielenkiintoista, että sen ilmaantuminen ja kirjoitustaidon kehittyminen sattuvat samaan aikaan ja samaan paikkaan. Ehkä geenimuutos toimi esi-isämme muusana.

Mikrokefaliageenien taaja ja nopea muuntuminen osoittaa, että geenimuunnoksiin on kohdistunut positiivista valintaa, eli muunnokset ovat tehneet jotain hyvää. Vaikka viimeisin tulokas, tuorein ASPM, ei näytäkään vaikuttavan älykkyyteen – ainakaan älykkyystesteillä mitattavaan älliin – ei ole täysin perusteetonta olettaa, että mikrokefaliageenien muunnokset ovat antaneet ihmiselle paitsi isot aivot myös paljon älyä.

Puheella yksi avaingeeni

Toinen ratkaiseva vaihe ihmiskunnan kehityksessä on ollut kielellisten taitojen synty. Puhe toi evoluutioon uuden ulottuvuuden. Geneettinen evoluutio sai rinnalleen sosiaalisen evoluution.

Kykymme puhua, vaihtaa ajatuksia lajitovereidemme kanssa, on ylivoimainen kaikkiin muihin lajeihin verrattuna. Sen sijaan kielen ymmärtäminen ei ole ainoastaan meille ominainen piirre, joskin myös se on meissä huomattavan jalostunut.

Vieläkö ihminen kehittyy?

Ihmislaji on saavuttanut johtavan aseman selkärankaisten joukossa. Lyhyen olemassaolonsa aikana se on muokannut planeettaa enemmän kuin mikään muu laji. Onko ylivoimainen kilpailukykymme johtamassa siihen, että luonnonvalinta pysähtyy ja myös oma evoluutiomme päättyy? Tuskin. Kun ihmisten määrä lisääntyy edelleen ja ympäristö sen vuoksi muuttuu, myös ihminen muuttuu.

Nykyihminen elää informaatiovirrassa, joka on valtavasti suurempi kuin menneinä vuosisatoina ja vuosituhansina. Nykyihminen elää myös metropoleissa, miljoonien ihmisten kansoittamissa kaupunkiviidakoissa, joissa aistejamme jatkuvasti piiskaavat hälinä ja visuaaliset ärsykkeet.

Miten aivot vastaavat näihin paineisiin, on avoin kysymys. Nykyisiin aivoihimme johtaneet mikrokefaliageenit näyttävät jatkavan muuntumistaan, mutta eräiden arvioiden mukaan aivojen poimuuntuminen olisi jo saavuttanut maksiminsa. Näin aivojen kuorikerroksen tilavuus ei enää lisääntyisi. Niinpä tietotulvat ja megalaumat saattavat kartuttaa älyä ja herkistää aisteja jollakin vielä tuntemattomalla tavalla.

Ehkä tulevaisuudessa parhaiten menestyvät ne, jolla on sähäkät aivot, suuret silmät, tarkka näkö ja hyvä hahmottamiskyky. Kenties E.T:n liikuttavassa hahmossa oli nähtävissä seuraajamme piirteitä – elleivät ympäristön saastuminen ja huonot elintavat nouse uhkaamaan ihmislajin terveyttä ja tulevaisuutta. (Ks. Millaisia meistä tulee?, Tiede 7/2005, s. 62–63.)

Vaikka isot apinat eivät kykene kurkunpäänsä rakenteen takia tuottamaan puheessa tarvittavia äänteitä, ne oppivat ymmärtämään ihmiseltä useita satoja sanoja. Myös koiran verbaalinen virtuositeetti on tunnettu tosiasia, ainakin koiraihmisten keskuudessa.

Puheen ja kielen genetiikka tunnetaan vielä huonosti, mutta näyttää siltä, että tässäkin tapauksessa pohjalla ovat muutokset muutamissa keskeisissä geeneissä. Yksi tärkeimmistä on jo hyppysissä. Mikrokefaliageenien lailla se jäi haaviin perinnöllisen sairauden avulla. Tällä kertaa sairaus oli dysfasia.

Dysfasia on kielellisen kehityksen häiriö, joka johtaa ongelmiin joko puheen ymmärtämisessä tai tuottamisessa tai kummassakin. Kun muutamista dysfasiasuvuista löydettiin FoxP2-geenin mutaatio, geeniä osattiin etsiä muiltakin kädellisiltä. Kävi ilmi, että mikrokefaliageenien tavoin dysfasiageeni on ihmisessä muuntunut nopeasti ja että kantamuoto löytyy isoilta apinoilta.

Koska kantamuoto ei tue puheen muodostusta, ihmisen geenimuotoa pidetään puheen avaimena, vaikka vielä ei tiedetä, johtaako se koko puhetaidon kehitystä ääntöelimistön rakentumisesta alkaen.

Keskushermostossa FoxP2 säätelee monien geenien toimintaa. Ilmeisesti sitä tarvitaan niin sikiöaikaiseen hermoston kehitykseen kuin vokaaliseen oppimiseen, äänteiden omaksumista tukevien hermoyhtyksien syntyyn.
Tästä todistaa mielenkiintoisella tavalla se, että sama geeni vaikuttaa muissakin vokalisteissa. FoxP2 on keskeinen peluri myös lintujen lauluopinnoissa.

Laulava hiiri kertoo loput?

Jo näillä tiedoilla on selvää, että selitykset ihmisen ja simpanssin silmiinpistäviin biologisiin ja psykososiaalisiin eroihin löytyvät pienistä mutta ratkaisevista eroista lajien genomissa: mutaatioista, monistumista ja häviämistä. Vaikka niitä on sattunut vain vähäisessä osassa geenejä, lopputuloksena on isoja eroja esimerkiksi keskushermoston rakenteessa ja toiminnassa.

Dna-ketjusta selitystä joudutaan etsimään miljoonista emäspareista, mikä tekee ihmisen kehityksessä tärkeiden muutosten tunnistamisen vaikeaksi. Eikä dna-eron tunnistaminen edes riitä, vaan sen merkitys pitää todistaa kokeellisesti. Simpanssin laajamittainen geneettinen muuntelu on mahdotonta, mutta hiiressä muuntelu on rutiinia. Niinpä hiiri saattaa olla se eläin, joka jonakin päivänä lopulta kertoo, miksi ihminen on sellainen kuin on.

Pitkään uskottiin, etteivät hiiret käytä vokaalista viestintää. Sitten huomattiin, että uroshiiret tuottavat ultraääniä, jotka muistuttavat linnunlaulua, kun ne muokataan ihmiskorvin kuultaviksi. Myös laulutyyli vaihtelee sen mukaan, lauletaanko laulu urokselle, poikasille vai naaraalle. Nyt vaikuttaa siltä, että hiirten ultralaulua säätelee FoxP2.

Hiireen voi siirtää ihmisen geenejä, esimerkiksi FoxP2-geenin. Kenties eräänä aamuna uudet, pienet ihmisyystutkijat tunnistetaan yksinkertaisesti kysymällä: ”Kuka teistä on FoxP2-mutantti?” Ne, jotka ovat, vastaavat: ”Minä!”


Hannu Sariola on Helsingin yliopiston kehitysbiologian professori.

Tarkoitat kai sitä, että voitaisiinko ihmisen DNA:sta erotella ne osat, jotka esiintyvät ainoastaan ihmisillä, ja jättää pois ne osat, jotka ovat meillä yhteisiä muiden apinalajien kanssa? Totuushan on, että ihmisen DNA:ta ei ole aivan 100% sekvenssoitu, sillä tietyt todella paljon toistoa sisältävät osat tuottavat nykymenetelmille ongelmia. Toisaalta, sikäli kun tiedän, näissä osissa erot simpanssiin ovat jotakuinkin olemattomia, jos niitä edes on.

Mitä sitten saataisiin, jos yhteiset osat jätettäisiin pois ja vain ihmiselle uniikit osat genomista jätettäisiin? Ei ainakaan yhtään toimivaa kromosomia! Itse asiassa, en muista onko ihmisellä ainuttakaan geeniä, jota ei olisi myös simpanssilla. Nämä geenit ovat toki emäsjaksoltaan osittain erilaisia, mutta suuri osa niistä on täysin samaa. Siispä erilliset geenitkin olisi pilkottavat osiin, jolloin lopputuloksena olisi geenien sijaan hyödytöntä emäsroskaa. Jos saisi huijata sen verran, että kaikki geenikopiot joita ihmisellä on enemmän kuin simpanssilla saisi jättää, niin joukkoon saataisiin muutama kokonainen geeni. Itse asiassa suurimmat erot ihmisen ja simpanssin välillä ovat geenien säätelyosissa, joten suuri osa "puhtaasta" ihmismateriaalista tulisi juuri niistä. Mutta mitä tehdä säätelyosalla ilman geeniä?