Kohonneet maksa arvot

Myös aivo-, munuais-, ja sydänvauriot voivat liittyä.

Lääkäri$ihän ei tätä voinut kertoa...

GEENIMUUNNOS, JOSTA EI PUHUTA
– PERINNÖLLINEN HEMOKROMATOOSI


Perinnöllinen hemokromatoosi (Hereditary Hemochromatosis, HHC) on yleisin perinnöllinen aineenvaihduntahäiriö, joka aiheutuu raudanimeytymisgeenin muuntumisesta. Geenimuunnos aiheuttaa raudan liiallista imeytymistä suolistosta, ja rauta varastoituu mm. sydänlihakseen, maksaan, haimaan, niveliin, kilpirauhaseen ja aivolisäkkeeseen.

Ihminen tarvitsee rautaa monista eri syistä. Liian vähäisen raudan aiheuttamat ongelmat tiedetään, mutta liiallisen raudan aiheuttamiin ongelmiin ei vieläkään kiinnitetä huomiota. Kuitenkin liika rauta aiheuttaa enemmän ongelmia kuin liian vähä rauta.

Vähän rautaa sisältävästä ravinnosta eli kalasta ja muista merenelävistä (hylkeet, äyriäiset, tms.) riippuvaiset ihmiset kehittivät geenimuunnoksen, joka sallii ravinnon raudan imeytymisen kolmen- ja nelinkertaisesti verrattuina niihin, joilla ei geenimuunnosta ole. Niiden, joilla geenimuunnos on, sanotaan sairastavan perinnöllistä hemokromatoosia.

Ihmisen kehityshistorian näkökulmasta tyypin 2 diabeteksen syitä on mahdollisesti kaksi. Niistä toinen on paleoliittiselle elimistölle liiallisen hiilihydraatin nauttimisen aiheuttama insuliinin liikatuotanto eli hyperinsulinemia, mikä johtaa insuliiniresistenssiin ja edelleen diabetekseen, toinen liiallisen raudanimeytymisen haiman toiminnalle aiheuttamat häiriöt. Kolmas vaihtoehto on molemmat yhdessä.

Raudan imeytymisgeeni HFE

HFE-geenin muunnoksista yleisimmät ovat C282Y ja H63D. Muunnokset aiheuttavat raudan imeytymistä suolistosta 3 – 4 kertaa tehokkaammin kuin niillä, joilla muunnosta ei ole.

Liiallisen raudan kertyminen elimistöön aiheuttaa erilaisia sydämen, maksan, haiman ym. elinten toimintaan liittyviä sairauksia kuten diabetesta, maksakirroosia, sydämen rytmihäiriöitä ja sydänpysähdyksiä, kilpirauhasen vajaatoimintaa, maksasyöpää ja –kirroosia, nivelreumaa ym. C282Y-homotsygootti genotyyppi on riskialttein. Ne, joilla on molemmat muunnokset eli jotka ovat C282Y/H63D-heterotsygootteja, saattavat sairastua epilepsiaan raudan kertymän paikallistuttua aivolisäkkeeseen. Raudan kertymän on todettu aiheuttavan myös mielenterveysongelmia.

Levinneisyys

HHC:tä esiintyy melkein yksinomaan kelttiläisperäisessä ja Pohjois-Euroopan väestössä. Etelä-Euroopassa HHC:tä esiintyy vain vähän, ja Afrikassa ja Aasiassa sitä ei esiinny juuri lainkaan.

Geenimuunnosten oletetaan kehittyneen Skandinavian eteläosissa ja levinneen sieltä viikinkien mukana kaikkiin pohjoismaihin sekä viikinkien asuttamille alueille itäiseen Englantiin ja Pohjois-Irlantiin sekä kelttien asuma-alueille Keski-Euroopassa. Muunnosten arvellaan olevan yleisimpiä kelttiläisperäisellä väestöllä.

Suomessa noin 10 %:lla väestöstä on sairautta aiheuttava geenimuunnos. Yksi 200 – 300 henkilöstä on C282Y-homotsygootti. Heistä arviolta 40 – 70 % osoittaa oireita liiallisen raudan kertymisestä elimistöön. Yli 40-vuotiaista miespuolisista C282Y-homotsygooteista 95 %:lla ja sitä nuoremmista 80 %:lla on liikaa rautaa elimistössään. Yli 40-vuotiaista naispuolisista C282Y-homotsygooteista 80 %:lla ja sitä nuoremmista 39 %:lla on liikaa rautaa elimistössään.

Oireet

Yleisin oire on väsymyksen tunne ja erilaiset epämääräiset oireet, joita on vaikea paikantaa. Oireet ilmenevät yleensä noin 50 vuoden iässä, mutta jo ennen erityisten oireiden ilmenemistä rautaa on kerääntynyt elimistöön. Naisilla oireet ilmenevät usein vaihdevuosien jälkeen, miehillä aikaisemmin. Miehillä oireita esiintyy kolmea kertaa enemmän kuin naisilla, mikä johtuu siitä, että ennen vaihdevuosia naiset menettävät rautaa menstruaation ja raskauden yhteydessä. Naisten oireet saattavat poiketa miesten oireista, ja siksi naiset saattavat olla alidiagnosoituja. Naisilla oireilu alkaa tavallisesti väsymyksellä ja pigmentaatio-oireilla, miehillä esiintyy diabetesta ja maksakirroosia.

Hoito

HHC:n hoito on yksinkertainen, tehokas ja halpa: venesektio eli veren laskeminen suonesta. Verenlasku vähentää veren raudan määrää, ja elimistö luovuttaa varastoitunutta rautaa vereen. Venesektio suoritetaan tarpeeksi monta kertaa raudan normalisoimiseksi, ja rautapitoisuus pysytetään normaalina säännöllisillä venesektioilla. Venesektio suoritetaan alussa viikoittain tai kahden viikon välein, 450 ml kerrallaan, kunnes normaalit arvot saavutetaan, minkä jälkeen ylläpitohoitona venesektio tehdään 2 – 4 kertaa vuodessa. Hoidon varhainen aloitus vähentää geenimuunnoksen aiheuttamien sairauksien ilmenemistä ja alentaa sairauteen kuolleisuutta.

HHC:tä sairastavan on suositeltavaa välttää rautaa sisältäviä ruoka-aineita.

Kenen olisi suositeltavaa ottaa HHC:n diagnoosiin tarvittavat kokeet

HHC on tutkimusten mukaan selvästi alidiagnosoitu sairaus, johon liittyy vaikeita kroonisia sairauksia. Diagnoosina HHC:lle on C282Y-homotsygoottisuus. Kokeita suositetaan kaikille, joilla on epämääräisiä oireita, kuten voimakasta vä

Itsellä kokemusta mas.lääkkeistä ja muistakin. Itsellä oli v.2007 lopussa Alat 33, jolloin käytössä oli cymbalta 60mg, panacod, diapam ja joskus sirdalud. Myöhemmin v.2008 helmikuussa tuli käyttöön Lyrica. Maksimillaan oli 525mg/vrk, uutena Efexor 225mg. Nämä ja edelliset mainitsemani lääkkeet olivat nostaneet alat.arvon 63:een. Alkoholi en käytä, lääkärikin sen sanoi et taida käyttää.. Jostain arvosta sen näkee, en itse tiedä mistä. Mutta se on varmaa, että vahvempi lääkitys nostaa maksaarvoja!

maksa-arvoja,samoin kaikki lisäaineet ja elintarvikkeiden väriaineet ym.Nykyisin käytössä olevat kolesterolilääkkeet kohottavat maksa-arvoja melkein kaikilla käyttäjillä.Masennuslääkkeet,psyykenlääkkeet,migreeni ja epilepsialääkkeet kohottavat aivan varmasti maksa-asvoja.Nim.omaan.alat nousee hiljalleen kuukausittain mitattuna.Mutta vuosien kuluttua se maksa sanookin sitten POKS!Lääketeollisuus rahastaa ja vie samalla terveyden.Autopiopsioitakaan ei tehdä kaikilta lääkkeidenkäyttäjiltä,jotta syy maksan poksahtamiseen ei sitten selviäisi.Voivat omaiset vielä kysellä perään,että mikä poksahti.

heitä helkkariin tollaset lääkkeet..niin mäki tein ja terveenä olen ollut siitä asti ku päätin etten noita mömmöjä syö...ja siitä on jo 20v...sairaslomat loppui ja työelämässä olen pysynyt